临沂一女子鼻出血反复发作十几年根源竟是罕见家族遗传病|鼻出血

　　鼻出血是生活中一种常见疾病，偶尔少量流鼻血，及时正确止血即可，如长期频发鼻出血，应引起警惕了。

　　临沂一位年近六旬的李阿姨，被鼻出血反复发作折磨了几十年，随着年龄增长愈发频繁，甚至打喷嚏、咳嗽都会引起鼻流血，尤其秋冬季空气干燥鼻流血更防不胜防,有时出血量大不易止血，用棉球塞了四天才停止。短时大量失血导致李阿姨出现了头晕眼花浑身无力症状。李阿姨女儿考虑到母亲年龄已大，担心长期鼻流血引起严重后果，于是陪同母亲到当地医院检查，但最终也未明确流鼻血频发的病因，因病情特殊且病情较重，医生建议尽快到上级医院就诊。

　　李阿姨女儿经同学推荐，了解到山东省耳鼻喉医院的万主任在鼻科疾病领域非常权威，是山东大学硕导，擅长鼻外科、鼻颅底外科疾病的诊治，深受广大患者赞誉，终于为母亲频发流鼻血的病症找到了对症治疗的专家。

　　多年频发鼻出血，竟是患罕见家族遗传病

　　1月6日，李阿姨女儿陪母亲来到山东省耳鼻喉医院鼻外科就诊。万玉柱主任检查时发现该患者双侧鼻粘膜多处血管扩张，呈玫瑰花样，口唇、指腹有好多小红点，万主任详细询问得知李阿姨从儿童期便有反复自发性鼻出血病史，她的弟弟、母亲、姥姥均有类似的频繁性鼻出血和皮肤病变，万主任通过上述表现推断李阿姨可能患有家族遗传性毛细血管扩张症，通过多项检查，最终确诊证实了万主任的推断。

　　“遗传性出血性毛细血管扩张综合征是常染色体18 号染色体 q21 的基因的突变或缺失导致毛细血管扩张和动静脉畸形的遗传性出血性毛细血管发育异常的一种疾病。血管扩张多发生于口、鼻、胃肠道、皮肤及手指等部位。此病以毛细血管扩张和动静脉畸形为特点，90%患者均有鼻出血, 各个年龄段均可能发病，常在儿童期出现。鼻出血部位最常见于鼻中隔前部,轻者为缓慢渗血,重者呈喷射状。除鼻部病变还会出现面部、耳廓和指尖部位较为明显皮肤病变。面部和耳廓病变常呈蜘蛛状红斑。唇、舌、腭、鼻中隔黏膜病变呈草莓红色，结膜病变可有血泪。目前我院接收的患者中发病年龄最小者为3岁，最大者为76岁。”万主任说到。

　　病因查明后，李阿姨和女儿都盼着这个折磨她半生的鼻出血能得到有效治疗，随后办理入院住鼻外科病房。

　　遗传性疾病无法治愈，独创特色治疗方式有效缓解病症

　　遗传毛细血管扩张症，目前医学条件无法彻底根治，但通过合理的治疗可有效缓解出血症状。目前常见的治疗方法有以预防鼻出血为主的加湿鼻黏膜的药物治疗，也可以通过血管生成抑制剂类药物免疫调节，降低鼻出血的发生率，但总体而言治疗效果并不十分理想。对于像李阿姨病情较重的患者可通过手术治疗，国内大多数医院采用鼻内凝固法治疗，如果反复鼻内凝固无效，鼻出血又较严重，可以考虑更具创伤性的手术，如鼻中隔植皮手术。在切除整个鼻腔粘膜后，再从大腿部位取皮在鼻腔内植皮，此术式创伤性大适合于年轻患者，患者年龄较大恢复相对较慢。

　　目前山东省耳鼻喉医院开展的鼻腔低温等离子烧灼技术治疗鼻腔毛细血管扩张症是国内、国外最领先的治疗方法。烧灼使用的等离子低温刀头是我院鼻科专家根据疾病特点，联合医疗器械厂家设计并特制。治疗安全可靠，术中在鼻内镜下可迅速、准确锁定止血点，用等离子刀头精准灼烧，对周围组织损伤非常小，患者痛苦少、粘膜恢复快，有效的提高了鼻粘膜出血治疗的效果和质量。低温等离子烧灼技术治疗鼻腔毛细血管扩张症，取得显著的临床疗效！

　　根据患者病情，万主任经慎重考虑最终决定为李阿姨行鼻内镜下低温等离子刀烧灼术，治疗方案取得了李阿姨及家属的同意。

　　精准灼烧止血，减轻周围组织损伤

　　经过充分的术前准备，李阿姨于1月9日下午2:00被推入手术室，手术历经两个小时顺利结束。全麻后万主任在鼻内镜下仔细地寻找鼻腔内玫瑰花样的小血管簇，并逐一用等离子刀头对出血部位精准烧灼凝固，最大程度的避免了鼻腔周围组织的损伤，有效缓解李阿姨鼻出血的症状，术后，李阿姨恢复良好，无任何并发症，已康复出院。出院前连连感谢万主任，用高超医术帮她把困扰几十年的疾病控制住，并有效缓解了病情！

　　专家建议：

　　万玉柱主任建议家族遗传性毛细血管扩张症患者，疾病虽不能完全治愈，但也不要抱有消极态度，应及时到专业医院进行医治。随着医学的发展，有很多治疗措施可以有效缓解病症，改善预后。同时遗传性毛细血管扩张症患者在生活中应注意加强鼻部防护，降低鼻出血几率。随着年龄增长胃肠道出血的风险明显增加，建议大于35岁的患者每年检测1次血液分析，出现鼻出血需进行内镜检查。遗传性毛细血管扩张症患者肺动静脉畸形是威胁生命的严重并发症，应进行肺动静脉畸形的筛查，能够早期发现并予以处理，避免严重并发症的发生。

　　科室简介

　　鼻外科

　　山东省耳鼻喉医院鼻外科是国内较早开设的鼻相关疾病的诊断、手术治疗于一体的专业科室。在解决疑难、复杂、危重鼻-颅底疾病方面开展了一系列创新性工作，拥有多项国内首创及领先的防治技术，得到国内外同行的广泛认可和高度评价，是山东省鼻-颅底领域的带头学科。目前病区开设床位55张，有省级学术带头人1人，主任医师3名，副主任医师1名。具有博士学位3人,2人曾到美国MD Anderson Cancer Center和Case Western Reserve University 访问学习。年收治病人1500人次，手术约1400余台。鼻科中心拥有奥林巴斯高清鼻内镜显示系统、德国莱克高清显示系统、美敦力IPC动力系统、美敦力FUSION电磁导航、高速颅底钻等高精尖设备。目前学科已经建立了脑脊液鼻漏、创伤性视神经病、垂体腺瘤、脑膜瘤、脊索瘤、嗅神经母细胞瘤、鼻腔鼻窦肿瘤侵及颅内、眶内肿瘤的规范化治疗模式。

　　诊疗特色:

　　鼻窦炎、鼻息肉、鼻中隔偏曲、鼻前庭肿、慢性肥厚性鼻炎等疾病的鼻内镜微创治疗；鼻腔鼻窦良、恶性肿瘤的鼻内镜治疗；先天性、外伤性脑脊液鼻漏修补治疗；鼻内镜下眶内肿瘤、脓肿的手术治疗和泪囊鼻腔造孔术；颅、鼻、眶区外伤疾病的手术治疗；鼻缺损、唇裂鼻、前鼻孔畸形各种复杂鼻部及颌面畸形的手术治疗。

　　专家简介