金属铜是人体内一种重要的微量元素，我们每天都会通过食物来摄取铜。人体内的铜元素经过代谢后最终会排出体外的，但是当我们的代谢过程出现问题时，就会导致疾病的发生。今天就来带领大家认识一下肝脏的豆状核变性。说实话，都是铜元素惹的祸。

　　在介绍该肝脏豆状核变性疾病之前，我们先讲讲铜在人体内的正常代谢过程。食物中的铜被人体摄入，经过肠道吸收入血，随后被运输到肝脏。95%的铜能够与肝脏合成的蛋白质结合形成铜蓝蛋白，铜蓝蛋白携带着铜穿梭于组织及血液中发挥作用。体内的铜多数通过胆汁经肠道排出，微量的铜会通过尿液排泄。这整个的代谢过程都会在多个基因的调控下有条不紊地进行着。当其中一个叫做ATP7B的基因出现问题时，铜的代谢就会陷入混乱。原来，ATP7B基因是生产铜的转运酶的指挥官，这个酶能帮助铜在细胞内移动，将铜运到胆道排泄，调节体内铜的动态平衡。基因出了问题，生产出来的转运酶不合格，铜不能正常地被转运和排泄，导致体内各组织，特别是肝、脑、肾、角膜等有过多的铜积聚，导致组织损伤和病变，进而引发临床症状。

　　讲到这里主角就登场了，这个病被称为肝豆状核变性，是1912年由SamuelA K Wilson首先描述，所以该病又称为威尔逊病。本病的患病率一般在（0.5～3）/10万，发病年龄多见于5～35岁，男性稍多于女性。70%的患者多以肝脏症状起病，可以表现为食欲减退、无力、肝区不适、腹水、消化道出血等。对于处于青春期的患者，因肝损害致体内激素代谢异常，内分泌紊乱，可出现青春期延迟、月经不调或闭经，男性乳房发育等症状。少数的患者可以神经症状起病，多表现为面部表情不自然、发音不清、行动迟缓、肢体不自主的颤动等。角膜和巩膜的交界处可见绿褐色或金褐色的色素环，我们称之为K-F环，这是过多的铜沉积在角膜的表现。当您发现上述这些症状时，就需要前往专科进行就诊。通过对体内铜蓝蛋白、血铜、尿铜以及基因等检查能帮助该病的诊断。

　　那得了该病要怎么治疗呢？既然身体不能对铜进行正常的代谢，为了能够保证体内铜不超载，就要减少铜的来源，增加铜的去路。治疗上要低铜饮食、用药物减少铜的吸收和增加铜的排出。对于坚果类、豌豆、玉米、巧克力、贝壳类、动物的肝脏及血制品等富含铜的食物要尽量避免，可以适当多吃高氨基酸及高蛋白的食物促进铜的排泄。锌剂和四巯钼酸胺能够减少肠道对铜的吸收。目前临床上主要应用的还是驱铜药物，青霉胺作为首选药物已经应用临床40余年。该药起效慢，需要患者耐心地等待药物发挥疗效。其他的驱铜药物如：三乙基四胺、二巯基丁二酸钠等也有应用。

　　考虑到该病为遗传性疾病，所以对于患者的同胞也要进行该病的筛查，提倡早诊断，早治疗。患者在用药前要做好终身服药的思想准备，不要过分担心药物的副作用，治疗的风险远低于放弃和等待造成的后果。基因突变引发的疾病不能避免，但是有规律的治疗，控制疾病的进展是能够做到的。

　　文/任艳 郑素军

　　（北京佑安医院疑难肝病人工肝中心）

　　责任编辑：周经韬(EN069)