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历史故事-婴儿痉挛症

历史故事-婴儿痉挛症
2021年01月20日 09:40 新浪网 作者 医学顾事

   婴儿痉挛症(IS)又称West综合征,由West医生于1841年最早提出。1841年,West医生给Lancet 主编发出一封求救信,为他的儿子求医:……孩子已经快1 岁了,从他4个月时开始,我发现他时常有点头动作,曾认为是恶作剧,但却越来越频繁,发展到头部 触及膝盖但很快恢复,甚至每隔数秒出现一次,可重复10~20次,多次点头动作时间不超过2~3分钟,发作来临前,孩子本来活蹦乱跳,却突然发生头前屈、躯干前俯、膝上抬,常伴惊叫而止……。这个孩子长得很漂亮,但没有同龄儿童的灵活生气,发病后给人的感觉是沉默可怜,虽然听力、视力都很好,但全身发软,颈项很少挺直。……起初我认为是由于孩子出牙激惹了神经,我用了诸如水蛭吸血、头部冷敷、反复通便和通常的消炎,甚至牙龈放血等方法,但几个星期的治疗却毫无效果。目前每日发作50~60次,求助于镇静剂,也未奏效。我曾请查理·拉克和洛考克博士会诊,他们都见过几例类似病例,还有阿司特里·伯博士,他认为由于要出牙,待牙齿出全后会好转。他们观察到的几例患儿,也试过几种方法均未见效果,随访后已知1例死亡。我还听闻另外2例患者,年龄分别为17和19 岁,随着病程的延长逐渐出现痴呆,后因病情日渐加重而死亡。但我确信这一病症是一个独特的疾病单元,我真诚地求教任何有高见之人士。……先生,我是您的杂志从创刊以来的订户之一。

  您的忠实而顺从的仆人

  W.J.West

  1841年1月6日

  于顿布里基

  由此可见,当时对West综合征的症状描述虽然真切,但对疾病的认识却一无所知。当时的医学大家们,也只是朦胧地考虑到某些躯体问题可以“激惹”神经系统出现症状而已。

   而今天一眼就明确,婴儿痉挛症是一种难治性癫痫脑病,婴儿痉挛(infantile spasms)又称婴儿点头痉挛/west综合症West综合征。主要特点为婴儿期起病、频繁的强直痉挛发作、高峰失律(hypsarrhythmia)脑电图和智力发育障碍。

   主要症状是点头,伴有翻白眼,头部和上半身向前屈曲,瞬间发作,不易察觉。主要病因:B6缺乏,产前与生产过程中有缺氧—缺血性脑病变,产伤是婴儿期症状性癫痫的常见病因。先天性感染、遗传性代谢异常等。90%以上的婴儿痉挛症在1岁以内发病,新生儿期即可有痉挛发作,但常于2个月后起病,起病高峰年龄为4~6个月。痉挛性发作持续3~30个月,一般1岁后减少,3岁后痉挛发作趋于消失。约半数患儿转变为其他类型发作,多为全身性发作,包括不典型失神、强直性发作、强直一阵挛性发作、失张力发作等,也可有部分性发作。23%~60%的婴儿痉挛症发展为Lennox-Gastaut综合征。

   4~8个月发病者最多,发作时表现为两臂前举,头和躯干前屈,似点头状;少数患儿可呈头背后屈。有人把婴儿痉挛发作分为屈曲型、伸展型和混合型三种,其中以混合型最多见,单纯伸展型少见。患儿常成簇发作,思睡或刚醒时容易连续发生,发作时有时伴喊叫或痛苦状。 90%以上的婴儿痉挛症在1岁以内发病,新生儿期即可有痉挛发作,但常于2个月后起病,起病高峰年龄为4~8个月。痉挛性发作持续3~30个月,一般1岁后减少,3岁后痉挛发作趋于消失。约半数患儿转变为其他类型发作,多为全身性发作,包括不典型失神、强直性发作、强直一阵挛性发作、失张力发作等,也可有部分性发作。23%~60%的婴儿痉挛症发展为Lennox-Gastaut综合征。

   婴儿痉挛症发作的表现有5个特点:(1)点头单个发作时间短,发作一次为2~10秒,不易察觉;(2)全身尤其是头部和上半身向前屈曲;(3)点头发作次数频繁,一日多发,每次发作可连续多次甚至数十次;(4)发作时间通常是在刚入睡或刚醒而意识尚处于朦胧状态时,可伴有意识丧失、出汗、面部青紫及疲困嗜睡;(5)发作期脑电图表现不一,发作间期则多为特征性高峰失律。

  该病大多可找到病因,如遗传代谢病、脑发育异常、神经皮肤综合征或其他原因引起的脑损伤。

   1、结节性硬化症(Tuberoussclerosis):结节性硬化症病患中,有四成会表现出婴儿点头痉挛;反之,婴儿点头痉挛的病患中,有百分之四至二十五可诊断为结节性硬化症。这是发生率三万分之一的自体源性遗传疾病,脑部会有结节,幼儿时皮肤易有白斑,四到六岁时就有类似青春痘的表现,很容易合并智能障碍。当宝宝有婴儿点头痉挛合并皮肤病变时,要做脑部电脑断层摄影或核磁共振检查,确定是否为结节性硬化症。

   2、aicardi症候群(aicardi’ssyndrome):女性,数月大时就开始抽筋,并且很难用抗癫痫药物控制。脑部影像检查可以发现缺乏大脑胼胝体。

   3、百日咳疫苗:有人认为施打百日咳预防针,可能会使某些宝宝产生婴儿点头痉挛。担心的爸妈也可以选择新型的非细胞百日咳疫苗,以减少预防针可能带来的副作用。

   4、其它原因:产前与生产过程中有缺氧—缺血性脑病变,产伤是婴儿期症状性癫痫的常见病因。先天性感染、遗传性代谢异常、中枢神经系统感染与头部外伤、水脑、小脑症、脑裂畸形、唐氏症、结节性硬化症、Aicardi症候群、脑膜脑炎,细菌性脑膜炎、脑脓肿、病毒性脑炎,以及寄生虫病、颅内出血、粒腺体疾病、退化性疾病、枫糖浆尿症等代谢性疾病、染色体畸形、先天性脑积水、胼胝体发育不全、脑皮质发育不全、高热惊厥、缺乏各种微量元素钙等、维生素B6缺乏症等均可导致发作。

  诊断 1、脑电图(EEG):可做视频脑电图(VEEG)或24小时动态脑电图

   脑电图示不对称、不同步、并伴有暴发抑制交替倾向的高幅慢波,杂以多灶性尖波、棘波或多棘波,即高峰失律脑电图。阵发性或爆发性活动。亦称发作性节律波。基于原有脑电图背景上出现阵发性高波幅节律。其成分为δ节律、θ节律、α节律和β节律,多呈高波幅发放,明显区别于背景脑电图,突然出现,突然消失。多源于中央脑系统病灶发出,但诊断价值不如上述放电波形。8.高度节律失调。1974年被国际脑电图组织列入脑电图术语词汇中。特点为高波幅(300~2000微伏)棘波、尖波、多棘波或多棘~慢复合波,及慢波在时间和部位上杂乱地、毫无规律地出现的一种独特图型。见于3个月至5岁婴幼儿,以3—8个月最常见。最多见于婴儿痉挛,预示患儿存在严重的脑损伤。

   2、磁共振成像(MRI):一般用来确定大脑是否有继发性明显的病变,如脑发育不良、脑积水、肿瘤等。

   3、血液学检查:查钙磷排除低钙抽搐、排除缺少B6引起的痉挛。

   4、其它:尿液检查、脑脊液检查、遗传学检查、皮肤病变检查、用紫外线灯(伍氏灯)查看是否有低色素斑、神经学(影像和脑电波)检查。

   5、婴儿痉挛有百分之二十至三十找不到病因,为隐原性。

   目前最有效的治疗方案还是“糖皮质激素+抗癫痫药物”治疗,糖皮质激素首选ACTH治疗,大约70%有效,但停药后有1/3的复发;抗癫痫药物常用的是丙戊酸钠和氯硝基安定,妥泰、左乙拉西坦、拉莫三嗪等新药也可以考虑使用。

   婴儿点头痉挛的治疗复杂,即使单纯用药物治疗也需要数月以上的时间,且控制后需服药至少2-3年,家属要有长期作战的心理准备。药物肾上腺皮质刺激素(ACTH)和类固醇可能会带来感染、高血压、骨质疏松、肠胃道出血、水牛肩、月亮脸、肥胖、长不高和青春痘等副作用。

   常用的药物和治疗方法:吡哆醇(VB6)、ACTH(促肾上腺皮质激素)、强的松、妥泰、左乙拉西坦(开浦兰)、氨己烯酸(喜保宁Vigabatrin)、丙戊酸、硝基安定、唑尼沙胺、拉莫三嗪、丙种球蛋白、生酮饮食。

   建议先做脑电图作为确诊依据,然后使用B6一周,排除因缺少维生素引起的病因,若还有发作即遵医嘱服用抗癫痫药物,因每种药均有很大的副作用,病情严重的婴儿可使用ACTH效果较明显,不严重的一般先使用一种药逐渐加量到可使用最大剂量,如还有发作需遵医嘱加服到两种药物,然后在加到三种,一般两种药物无法控制,再加第三种药物的控制率明显较低。如果试验多种药物仍无效,疑似难治性癫痫,可选择生酮饮食或者有明显病灶可以做术前评估手术治疗。

   生酮饮食(ketogenic diet)是一个高脂、低碳水化合物和适当蛋白质的饮食。这一疗法用于治疗儿童难治性癫痫已有数十年的历史,虽然其抗癫痫的机理目前还不清楚,但是其有效性和安全性已得到了公认。

   抗癫痫药物服用请遵医嘱,不可随意增减药量。

   常合并严重的智力和运动发育落后,易转为Lennox-Gastaut综合征或其他形式的发作。

   婴儿点头痉挛有百分之十至二十找不到病因,假使神经发育检查也都没有迟缓的现象,预后还好。可找到病因的婴儿点头痉挛占八到九成,预后则较差,容易在长大后有不同的痉挛型态,且智能发展受到影响。

   一般1岁后减少,3岁后痉挛发作趋于消失。约半数患儿转变为其他类型发作,多为全身性发作,包括不典型失神、强直性发作、强直一阵挛性发作、失张力发作等,也可有部分性发作。23%~60%的婴儿痉挛症发展为Lennox-Gastaut综合征。80%~90%的患儿遗留精神运动发育落后。这个病的后果是不良的,70%以上智能低下。痉挛停止后,可遗留神经损伤症状和体征,如语言障碍、部分失明、斜视、肢体瘫痪,或有其他类型癫痫发作。

   早诊断及早治疗预后较好。如果患儿发病前智力运动正常,发作后即刻正规治疗并能理想控制,预后相对好得多甚至智力运动正常,否则绝大部分患儿会遗留脑损伤。要在控制发作的基础上进行早期智力运动干预。如治疗方法得当,发作得到及时控制,本症可完全治愈,智力及运动功能不受明显影响。

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