“  牵线木偶人”（多发性硬化症）、“熊猫宝宝”（戈谢病）、“玻璃娃娃”（成骨不全症）……这一个个看似美丽可爱的名字背后，是长期的病痛折磨、高昂的医疗费用，让罕见病患者家庭承受着巨大的经济和精神负担。

　　由于单病种病例少、诊疗经验缺乏，导致高误诊、高漏诊、用药难、或者无药可用，被称为“医学的孤儿”。

　　虽然单病种人数少，但罕见病的种类却一点也不少。目前，世界上罕见病超过7000种，全球预计有4亿名罕见病患者，大约80%为遗传性疾病。

　　在众多罕见病中，只有不到5%的疾病有有效的治疗方案，因此罕见病是一个严峻的社会问题。

　　精准医学给罕见病带来的新希望

　　大部分罕见病是遗传性疾病，我国罕见病患者的处境是“缺医少药”。合法的治疗药物稀缺更加意味着，对抗罕见病最行之有效的手段是提早发现。因此，要预防罕见病的发生，必须通过早期筛查来降低新生儿出生缺陷的发生率，从而降低罕见病发病率。

　　1、遗传咨询

　　首先进行家庭成员的遗传咨询，采用相应检测技术，确定基因突变病因，明确遗传方式和家庭携带者，再进行胎儿遗传病再发的风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

　　2、基因筛查

　　针对高危人群，例如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病患儿，或是某种遗传病的携带者。高危人群需要在孕期做基因检查，在胎儿期就可以判断出生后是否患病。

　　3、早期诊断

　　通过出生后的早期诊断和干预，采取及时有效地针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重，使患者保持健康的状态。

　　我们一直致力于出生缺陷防控，并将单基因遗传病携带者筛查作为临床应用的重要方向。秉承着让千万家庭远离出生缺陷的愿景，我们在国内率先推出了以高通量测序技术为基础、针对育龄人群的遗传病筛查。之后产品持续升级，并形成以17种、3500种为代表的单基因遗传病携带者筛查系列，以推动扩展性携带者筛查在大规模人群中的应用，助力我国出生缺陷防控。

　　3500种单基因遗传病基因检测，主要是用目标区域富集与高通量测序技术，可以一次性快速、准确、全面地检测3500多种单基因遗传病相关的2500多个基因的编码区及剪切位点，无需单项进行检测，有助于避免严重遗传病患儿的出生。

　　更有效的扩展性携带者筛查

　　检测更精准、效率更高、成本更低,

　　并能较大程度检出风险人群！

　　在单基因病检测方面，主要采用目标序列捕获和高通量测序技术，通过寡核苷酸探针对外周血基因组DNA目的基因的目标序列进行捕获，对捕获区域进行扩增，对扩增产物进行高通量测序，并结合生物信息学分析，获取目标区域的基因变异信息，其次还采用Sanger、QPCR等方法进行验证，找出致病基因突变。

　　检测意义

　　目前，基因测序能力大大提高，成本大大下降，生物信息学的发展已经使得我们可以去解读测序中发现的问题。专家表示，基因检测有两个价值：一是研究价值，寻找遗传学的病因，确定检测标志物和治疗靶点；二是临床应用价值，可以开展遗传病基因的检测与分析，进行遗传咨询和科研服务等。

　　☑ 相关基因进行深度覆盖，对遗传病进行精准的检测，寻找致病原因，辅助临 床诊断，制定合理的治疗方案。

　　☑ 为有家族史或生育过患儿的夫妇进行生育指导，有助于避免严重遗传病患儿的出生。

　　☑ 对有家族史的高危人群进行风险评估，提供早期的预防干预方案，降低患病风险。

　　----安润心健康