导语：维西综合症是一种多系统性疾病，其特征是胼胝体发育不全（发育失败），白内障眼睛和头发的色素沉着，心肌病和免疫缺陷。听力损失，癫痫发作，也有运动发育迟缓的症状。早期吞咽和进食困难也可能会出现。呼吸道，胃肠道和泌尿道的反复感染是常见的。维西综合症是由EPG5中基因变异导致的并且是以常染色体隐性遗传方式进行遗传。治疗主要是支持性治疗。
01
疾病的特征
1、疾病的主要特征
维西综合症的一个特征是称为abnormal体发育不全的大脑异常，其中连接大脑左右两半的组织（call体）在出生前发育的早期阶段无法正常形成。维西综合症还可能发生其他脑部异常，包括称为pons（脑桥发育不全）的大脑区域发育不足和髓磷脂减少，髓磷脂是一种覆盖并保护神经细胞的脂肪物质。除大脑发育问题外，随着时间的流逝，脑组织可能发生破裂（退化），从而导致头部异常小（小头畸形）。脑部问题导致维西综合症患者严重的发育迟缓。患病的婴儿的肌张力较弱（低渗）。很少有人能够投掷球，他们长大后可能会失去这项技能。没有人能坐或走路。此外，受影响的孩子不会说话。
维西综合症的另一个特征是免疫功能受损（免疫缺陷），这会导致反复发作的感染，可能危及生命。呼吸道感染最常见，胃肠道和泌尿道感染也很常见。维西综合症患儿常见一种潜在的威胁生命的心脏病，称为心肌病。随着时间的流逝，这种情况会恶化，这使心脏难以有效地抽血。一些受影响的孩子从出生时（先天性）就患有心脏缺陷。
2、疾病的其他特征
维西综合症的其他主要特征包括皮肤和头发的颜色比家庭成员和具有相同种族背景的其他人的肤色浅（色素沉着），以及眼睛晶状体混浊（白内障）或其他眼睛异常，这可能降低视力。维西综合症的其他较不常见的体征和症状包括癫痫发作；由内耳异常引起的听力损失（感觉神经性听力损失）；上唇（唇裂）的开口有或没有口顶（left裂）的开口或其他不正常的面部特征；和甲状腺，肝脏或肾脏的功能异常。许多受影响的婴儿生长和增重的速度比预期的要慢。
02
疾病的病因与EPG5基因
1、疾病的病因
EPG5基因的突变会引起维西综合症。该基因为制备参与自噬的细胞过程中的蛋白质提供了指导。电池使用此过程来回收或分解磨损的或不必要的电池部件。当能量需求很高时，自噬还可以帮助细胞最有效地利用材料。EPG5蛋白除了在自噬中发挥作用外，还有助于人体对细菌和病毒等外来入侵者的免疫反应。
Vici综合征的EPG5基因突变导致产生异常的且功能不正常的EPG5蛋白。没有功能性EPG5蛋白，外来入侵者不会触发免疫反应，从而导致反复感染。另外，自噬受损。研究人员推测，自噬的问题破坏了大脑和其他需要大量能量的器官和组织中细胞的正常发育和存活。但是，他们还不完全了解这种损害如何导致维西综合症的体征和症状。
2、EPG5基因
所述EPG5基因提供了用于制备中涉及称为自噬细胞过程中产生蛋白质的说明。当不再需要某些蛋白质时，该过程将回收磨损的或不必要的细胞部分，并分解某些蛋白质。当能量需求很高时，自噬还可以帮助细胞最有效地利用材料。自噬过程中，将要回收或清除的材料隔离在称为自噬小室的隔室中。然后将自噬小体转运到称为溶酶体的细胞结构中，该结构会分解物质。EPG5蛋白对于自噬小体和溶酶体之间的相互作用非常重要，从而允许物质的转移。
EPG5蛋白除了在自噬中发挥作用外，还有助于细胞识别来自外来入侵者（如细菌和病毒）的感染的能力。该蛋白质从细胞中的这些入侵者转运分子，因此它们可以与免疫系统蛋白质相互作用，从而触发反应来抵抗感染。
03
疾病的临床说明与管理
1、临床说明
维西综合症是迄今为止报道的最广泛的遗传性人类多系统疾病之一，在生命的头几个月中总是出现。除了5个主要的诊断结果-call门发育不全，白内障，心肌病，色素减退和免疫缺陷综合症-多种多样的附加特征已有报道，表明实际上任何器官系统都可以参与。最近又出现了三个附加发现（发育迟缓，后天性小头畸形和明显无法存活），这些发现尽管不具特异性，但与5个主要诊断特征始终如一地相关，并高度支持诊断。在个别患者中很少会观察到先天性结构异常和后天器官功能障碍的常见发生（例如，先天性心脏缺陷和心肌病）。
2、疾病的管理
维西综合症的治疗纯粹是支持性的。对于癫痫发作的患者，应采取抗惊厥治疗。有进食困难的人可能需要管饲。并发感染应及时采取积极的抗生素治疗。对于严重免疫缺陷的患者，应考虑静脉注射免疫球蛋白替代和抗菌药物预防。如果发生心力衰竭，应定期监测心脏功能并立即就医。白内障可以通过手术矫正，必要时可以提供助听器。甲状腺，肝和肾功能应定期监测。总体预后较差，但如果能及早诊断出病情，并主动管理疾病的心脏和免疫方面，则可能会改善病情。
结语：维西综合症是一种罕见的罕见疾病。大约有100个人被诊断出患有这种疾病。这种疾病以常染色体隐性遗传，即每个细胞中该基因的两个拷贝都有突变。患有常染色体隐性遗传病的个体的父母每个都携带一个拷贝的突变基因，但通常不显示该病的体征和症状。由于病情的严重性，大多数患有维西综合症的人无法生存到5岁以上。
