假肥大型肌营养不良症(DMD)， 又称 Duchenne型肌营养不良症(DMD) ( OMIM 310200 ) 我们日常生活当中最常见的一种进行性肌营养不良症。其患病率为 3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万，为X-连锁隐性遗传。均男孩发病，女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。此病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起， 有约 1/3 病例为散发，没有家族史，是由基因新突变造成。假肥大型肌营养不良通常以扶正生肌为原则。

　　杜氏型肌营养不良症(DMD)

　　最常见的x性连锁隐性遗传性肌病，发病率约为1/3500活男婴。没有地理或种族间明显差异，大多数有明确家族性，有阳性家族史者约占21.6%,另有1/3，另有1/3新的基因突变所致病。

　　大多数患者均为男性，女性携带不排除或许犯病，多在3-5岁发病;起病隐袭，很多患者发病之前发育正常，50%的患者较正常儿童晚(15个月后)，初期以行动缓慢、不能正常跑步，容易跌倒;肌无力自躯干和四肢近端缓慢进展，下肢重于上肢;骨盆带肌肉无力，肌张力减低，髂腰肌和股四头肌无力而登楼及蹲位站立因难，进而腰椎前突，因盆带肌无力而走路时向两侧摇摆，呈典型鸭步;由仰卧站立时由于股肌和髂腰肌的无力，患者必须先转为俯卧位，然后以双手支撑双足背、膝部等处顺次露附，方能直立。

　　然后以双手支撑双足背、膝部等处顺次露附，方能直立.称为GowerS征，为此病的特征性表现;还有肩胛带肌肉受累，举臂无力，因前锯肌和斜方肌无力，不能固定肩胛内缘，使肩胛游离呈冀状支于背部，称为翼状肩胛，当双臂前推时尤为明显;一般四肢近端肌萎缩明显，双腓肠肌假性肥大见于90%患者，因萎缩肌纤维周围均被脂肪和结缔组织充填，故体积增大而肌力减弱，触之坚硬;假性肥大尚可见于臂肌、三角肌、冈下肌等;还见轻度面肌无力，但发音、吞咽、眼肌运动不受累;由于病情进展，逐渐出现关节挛缩，常见于髋关节、膝关节、跟腱，后期出现肘关节及躯干肌挛缩。一般至9-12岁左右的患者丧失行动能力，靠轮椅代步。

　　多数患者还累及心肌，表现为窦性心动过速，异常的R波，V1导联S波变浅，深的Q波(胸导联)，P-R间期缩短，V1导联出现Rsr波群及束支传导阻滞。晚期出现心脏扩大，心力衰竭，心律紊乱。约18-20岁时患者出现呼吸窘迫症状，晚期病情加重需呼吸机支持。大约有三分之一的DMD患者有一定程度的学习障碍，但一般不会有严重的愚钝。那么抗肌萎缩蛋白的不正常，使大脑中发生了微妙的变化，引起了认识和行为的障碍。DMD和BMD患者的智力问题主要表现在:注意力不容易集中、词汇学习和记忆较差、情感交流有一定困难。一般无消化道症状。存活很少超过30岁。此型的病情是PMD中最严重的，其严重程度与患者家族遗传代数成反比.即家族中受累代数越多，病情越轻，严重的是散发病例。

　　贝克型肌营养不良症(BMD)

　　此病与DMD为同一种基因引起的疾病，通常认为本病的发病率为DMD的1/10，比DMD少见，具有DMD必有的特征，如x连锁隐性遗传、腓肠肌肥大、近端肢体无力、血清CK增高，EMG和肌肉病理呈肌病表现。与DMD不同点是发病年龄较晚(在5-20岁发病)，发病前可能已存在假性肥大，但往往不能引起注意。病情进展速度慢(病程可达25年以上，往往20岁以后仍能行走);多不伴有心肌受累或仅轻度受累，预后较好，又称良性型。

　　假肥大型肌营养不良症症状检测，假肥大型肌营养不良症患者的血清酶活性检测，肌酸磷酸激酶(CPK)的增高，还有乳酸脱氢酶(LOH)，谷丙转氨酶(CPT)，谷草转氨酶，醛缩酶等多种酶类的活性增高。肢带型肌营养不良的患真还有有明显血清酶异常，CPK增高至正常人的数10-100数百倍，LDH、SGOT、SGPT，醛缩酶等均显著升高至正常人的数10-100数百倍。一般心电图检查正常。

　　各型肌营养不良症均见到肌原性受损的肌电图表现。其中包括运动单位平均时限缩短，运动单位电位平均幅度下降，多相电位增加，重收缩时出现干扰相，运动单位范围缩小，运动单位电位最大幅度下降等，此外还可见到纤颤电位，正相电位等等。据统计，100例假肥大型肌营养不良症四头肌的肌电图，肌强直电活动出现率为10%，纤颤或正相电位出现率为70%，运动单位电位时限缩短，多相电位增加95%，重收缩时出现干扰相及病理干扰相占96%。

　　综上所述，若确诊为肌营养不良症，保持高质量的生活，还需避免发生肺部感染、心肺功能衰竭的发生。坚持适量锻炼，注意防止挛缩，膝关节、跟健关节热敷后适当牵引；假肥大部位以揉主；防止脊柱畸形（若已变形则需做矫正手术），保持良好坐姿，运动后宜平卧休息。此病树立战胜疾病的信心，保持良好心态、环境、训练、护理与《复元奇方饮》君臣相佐。