作者｜高建红
《拯救婴儿：新生儿基因筛查之谜》，[美]斯特凡·蒂默曼斯、玛拉·布赫宾德著，高璐译，华东师范大学出版社2020年11月出版，定价：75元
每年2月的最后一天是国际罕见病日，由欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年2月29日首次发起，旨在促进社会对罕见病及罕见病群体的认识。
据国际罕见病组织官方网站的最新数据，目前世界上已发现6000多种罕见病，其中72%的罕见病是由遗传缺陷引起的，而70%的罕见病在儿童期即可发病。为了尽早发现罕见遗传病，以便对病人及时施治，目前许多国家都会对新生儿进行罕见遗传病筛查。
美国自1960年以来，就有新生儿筛查计划。但是，具体筛查哪些项目是由各州自己决定的，因此彼此之间存在很大差异。有些州只做3个项目的筛查，而有些州筛查项目则达到36个，但每个州都会筛查苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下。2006年，美国医学遗传学学院呼吁所有州都筛查54个项目。
新生儿筛查预设的潜在优势是辨识出患有疾病但尚未显示症状的婴儿，由此可以采取措施推迟症状的发展。
典型的如苯丙酮尿症，这是一种常染色体隐性遗传病，病因是新生儿体内苯丙氨酸代谢障碍，主要临床症状为智力低下等。如果能够在早期得到诊断和治疗，患儿的智力发育就不会受到影响。
不得不提的是，新生儿筛查在临床上具有不确定性，早期发现和干预并不意味着患者的命运一定会得到改变。
实际上，即便是医疗机构的人员，对于一些罕见遗传病症了解也不多，更何况有的疾病尽管筛查出来了，以现有的医疗技术，可能还无法找到合理而令人满意的治疗方案，甚至根本就是无能为力。
在这种情况下，新生儿筛查的意义何在？我们要如何处理生物医学上的不确定性？是否要扩大新生儿筛查？筛查最终会给公众健康带来什么样的影响？
为了回答上述问题，《拯救婴儿：新生儿基因筛查之谜》一书的两位作者斯特凡·蒂默曼斯和玛拉·布赫宾德，于2007年11月至2010年7月期间在美国加州的一家遗传学诊所观察了75个家庭的193次门诊就诊，对这些家庭就新生儿筛查所进行的临床咨询展开了一项人类学研究。
作者指出，新生儿筛查可以缩短漫长而艰难的诊断过程，但不可避免地也会破坏一段“幸福而无知”的时期——在此期间，父母可以享受与尚无症状孩子的相处，因为他们还不知道自己孩子真实的身体状况。
而且筛查也有可能出现假阳性的情况，从而增加不必要的医疗消费。
书中有这样一个案例，一个男婴在MCADD（中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症）筛查中呈阳性，但最终在六个月大的时候被诊断为假阳性。而由于在出生后的头几个月经常去急诊室就诊，孩子母亲的保险费用增加了两倍。
可见，假阳性结果不仅会给家庭带来困扰和不必要的担忧，而且会耗费大量的人力、物力、时间和金钱。
更重要的是，它是否改善了那些患有最严重代谢性疾病患儿的最终结局也是存疑的。如果无法获得后续护理和预防治疗，对人群进行筛查并挑出患有罕见疾病的婴儿又有什么用呢？对公共卫生官员和决策者来说，新生儿筛查项目是一项卫生政策决策，目的是期望降低发病率和死亡率。
在美国，新生儿筛查还会遇到任何涉及慢性病的医疗互动的典型问题，即不同的保险体系之间存在着巨大的差异，由于覆盖面的差距、繁琐而耗时的官僚规则、年龄界定的医疗标准、语言差距和不停转移的成本，医疗护理不得不进行协调。
其结果是巨大的不平衡和一系列令人沮丧的悖论，筛查普及了，但后续随访和治疗非常分散，慷慨的治疗服务在孩子三岁时就停止了。人们要花费大量的时间和精力来保障本应直接享有的权利，并与官僚主义的不合逻辑作斗争。
书中还提出了这样一个问题，一旦患者组成的筛查倡导组织与商业利益集团、专业团体和监管机构合作要求进行筛查，在一个医疗不属于公民权的国家，新发现的患有罕见代谢紊乱的婴儿将如何生存？
虽然父母不必为新生儿直接支付筛查费用，但是在后续检测和治疗中，国家的资助将会十分有限。
此外，进行新生儿筛查成本巨大，加州的数据就显示，2005年至2009年新生儿筛查费用约为2.31亿美元。这意味着确诊一个真阳性儿童的平均费用超过30万美元。这还只是实际筛查成本，不包括额外的实验室测试、治疗或其他机会成本。
因此有人质疑，扩大新生儿筛查项目的投资是否会牺牲其他儿童的健康计划。如果把用于集体筛查的资源花在其他有价值的事业和拯救生命的目标上，是否意义更大呢？
目前在中国，新生儿要进行先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症（PKU）两项足跟血免费筛查，如果要做更多的筛查，则需要自费。
未来是否需要扩大新生儿筛查的范围？筛查的后续治疗所需要的医疗保健、医疗保险、药物和膳食补充剂，以及家庭护理人员，该如何解决？怎样处理后续医疗保健中资源分配的不平等？这些都是我们今后要面临和思考的问题。
本书的写作目的就是把更多的临床医生和家庭的经验公之于众，虽然作者介绍的主要是美国的情况，但对当下中国的医疗体系显然也具有一定的启发和借鉴意义。
