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孕早期唐氏筛查正常,七个月羊水穿刺检查,染色体异常,怎么办?

孕早期唐氏筛查正常,七个月羊水穿刺检查,染色体异常,怎么办?
2020年07月14日 08:50 新浪网 作者 格格育儿

  导读:对于一个家庭来说,我们都希望自己能够生一个健康的小宝宝出来,因此,在怀孕过程中孕妈妈们也难免会去担心自己的一些基因检查或者是宝宝的畸形检查不通过,因为这种情况下,很大的概率是不能要这个宝宝的。

  孕早期唐氏筛查正常,七个月羊水穿刺检查,染色体异常,怎么办?

  好比像亲戚媳妇这种,之前唐氏筛查正常,以为自己的宝宝没有问题,原本就可以放心的了,但却又七个月大做了羊水穿刺检查,检查发现宝宝的染色体异常,这时候我们应该怎么办?月份已经这么大了,孩子的去留已经成为了一个非常让人纠结的问题。

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  一、唐筛也有一定的不准确性

  首先,我们应该了解到的是,唐筛检查通过了也不代表着胎儿就一定是健康的,只可能是排除掉了胎儿在21号染色体上的异常问题,并不能代表着孩子在其他染色体上没有问题。同时,我们都应该了解到,唐筛的准确率大约在60%~70%之间,并不是一个很高的水平

  所以,我们在做唐筛检查的时候,如果发现自己检查不通过,也有可能是准确率的问题,后期还需要进行更进一步的检查确诊。同样的,检查通过了的胎儿们,也有一定概率是出错的。而在检查的时间上,最好是越早做越好,相对应的准确率也会更高一些。

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  二、羊水穿刺的准确度为99%以上

  羊水穿刺主要是通过抽取孕妈妈子宫内的羊水来分析胎儿的基因成分,看胎儿的染色体数目以及结构上有没有出现异常的情况,羊水穿刺的准确率能够达到99%以上,基本上不会出现误诊的概率,远远超过了唐筛的准确率,也是唐筛的一种确诊手段。

  羊水穿刺的诊断结果会有两种:一是胎儿的染色体是不是正常的状态,二是胎儿的染色体有没有出现异常的情况。由于羊水穿刺的准确率高,如果胎儿真的出现染色体异常的情况,那基本上就等于孩子真的是有问题的。

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  三、孩子的去留要看具体情况

  如果孩子出现了染色体异常的情况,所有人第一时间想到的就是不要这个孩子,终止妊娠是最理智的选择。但面对7个月大的胎儿,这个决定做起来就比较的困难了,到底有没有留的可能性,还是可以挣扎一下的。

  有些染色体异常是带有一定的致病性的,可能会出现先天智力低下或者是心脏病、血液疾病等等的问题,这种情况孩子是不能保留的,这对于家庭和社会都是一种负担。

  但有些染色体异常只是存在一些微观的缺失和重复,这种情况下对胎儿的影响并不是太大,有很小一部分的可能是允许保留胎儿的。

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  四、孕前体检和无创DNA

  胎儿确诊染色体异常能够被保留下来的机会是非常小的,而像题目中的那种情况,到了7个月大的时候才确诊,这对于家人和孕妇的身体都是一种极大的伤害和阴影。因此,我们在怀孕前一定要做好检查,看父母双方是否存在一些基因上的隐性疾病。

  为了尽早确定胎儿是否有患病的风险,孕妈们也可以去做无创DNA检查,一般是在16~18周就可以做,能够及时发现胎儿的异常,并且尽早做出相对应的抉择。

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  重要提示:唐筛是筛查胎儿21号染色体的疾病,并且具有比较大的错误率,而羊水穿刺的准确率在99%以上,如果宝宝确诊得了染色体异常,通常情况下医生都会建议不保留孩子,所以为了避免这样的事情发生,孕前检查和更确切的无创DNA检查,大家可以考虑一下。

  今日话题:如果是你遇到类似的问题,你能做到果断的抉择吗?欢迎留言讨论。

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