新浪新闻客户端

从天堂坠入地狱,我爬回人间——来自罕见病儿童爸爸的心路历程

从天堂坠入地狱,我爬回人间——来自罕见病儿童爸爸的心路历程
2020年10月23日 21:29 新浪网 作者 爸妈营

  本文来自果壳病人(health_guokr),未经授权不得二次转载。作者:慢飞天使

  花卷刚出生的时候,我担心孩子遗传了我的高度近视,觉得小小年纪就戴眼镜是天大的事。

  后来,花卷被评价为发育迟缓,我担心的是孩子可能会笨一点、慢一点,需要家长更多的付出。再后来,核磁检查出先天性脑发育不良,我只希望她长大后能自理。

  最后,基因检测确定病因,FOXG1基因突变导致雷特综合征,我唯一的希望就是她能顺利长大。

  对于有的人来说,活着,真的就已经竭尽了全力。

  孩子追物不太好

  我是一个普普通通的小镇青年,跟多数人一样上学、就业、结婚、生子。也许是我的前半生过得太平淡了,老天爷想要给我点刺激,2018年一切都变了。

  2018年9月26日,北京的夏天还是那么闷热,花卷妈妈的一个电话打断了我的工作,“什么时候带花卷去做个系统检查,她情况不太好”。我愣了一下问:“什么不太好?”在我眼里,6个月大的花卷能吃能睡、白白胖胖,和其他孩子没什么不一样。

  花卷妈妈说,今天去做常规体检,花卷的追物不太好,本以为是视力有点问题,但大夫提了一句可能跟脑子发育有关,让去做做检查。

  几分钟就断定发育有问题,还要测基因?

  我工作的地方离首都儿科研究所比较近,就先带花卷去了儿研所看病。

  那里的患者永远都是那么多,一位年纪很大的医生大致听了来检查的原因,摸了摸孩子的肌张力,用手测了一下头围,就开始一边开单子一边讲:“孩子的肌张力有点异常,而且头围偏小,做一下全面的发育评估吧,发育肯定是有问题的,常规检查不一定能查出原因,建议你们做个基因检测。”

  整个就诊过程不超过5分钟,有3分钟是在开单子。直到从诊室出来我都没反应过来,这就看完了?哪跟哪都没说就有问题了?还要测基因?

  进诊室之前我笃定花卷是没问题的,就是想让医生看一眼,明确说孩子没有问题,让我们心里踏实下来。没想到结果跟预想的完全不一样,我一下子就慌了。

  儿研所名声显赫,这里的大夫做出的诊断其实是很有权威性的,但是这么几分钟就要让我接受花卷有问题的事实,对于我来说太突然了。于是跟家里人商量了一下,决定换个地方再看看。

  现在回想,这个决定很难说是对是错,如果当时就在儿研所直接做了基因检测,有可能会省掉后面很多的折腾,只不过是鸵鸟心理作祟,不想面对现实。

  检查还没做完,就开始了康复治疗

  我们带着花卷从儿研所出来,直奔北京市儿童医院。又是一系列的办卡、挂号、就诊,这次医生更仔细地询问了孩子吃饭、睡觉的各种情况,做了一些基本的能力测试,也大致检查了下手脚肌张力。

  最终的结论是花卷有些发育迟缓,但是很多表现都介于正常和异常之间,还是需要先做系统的发育评估。

  等待评估的时候,我一直想着自己算个好人,开车从来不和行人抢道,地铁上遇到不方便的人肯定主动让座,遇到举手之劳的小事都会主动伸手帮一把。都说好人有好报,我应该不会这么倒霉吧。

  系统评估其实就是对孩子发育情况的更详细检查,结果出得很快,一共20项发育指标,花卷有7项不合格,包括大运动、精细运动、适应能力、语音能力和社交行为。

  拿到报告单的时候,我的心凉了一半,这等于是坐实了发育迟缓。不过发育迟缓只是表象,6%~8%新生儿有这个表现,其中只有不到10%是由各种病变引起的,剩余90%属于正常现象,不需要特殊治疗。

  具体是什么原因导致花卷发育迟缓,还要做更专业的检测来判断,包括微量元素、遗传代谢和头部的核磁检查,医生建议在结果没出来之前就开始康复治疗。

发育评估报告结果 | 作者供图

  就这样,我们开始了一边康复一边检查的日子。微量元素和遗传代谢的结果都正常,我心里也越来越踏实,没准花卷就只是单纯的发育迟缓,说话慢一点、走路慢一点,没关系,我们可以慢慢来。

  一直到2个月之后,我拿到头部核磁的检查结果“大脑半球脑回路略简单,双额叶脑沟增深,胼胝体前部薄,综合考虑脑发育不良”。12月的北京,我坐在儿童医院的楼梯上,汗完全打湿了内衣,一滴一滴地顺着脸颊滴到地上。当时大脑完全已经空白了,只有一个想法不停回荡:怎么会这样。

  不管是什么原因导致了发育迟缓,都没有任何药物可以治疗,只有物理疗法,通过日复一日的锻炼促进患儿发育,增强大脑正常部分的代偿功能,替代发育不良的部分,才能改善症状。咨询了北京儿童医院的医生之后,我们开始了漫长的康复生涯。物理治疗、职能治疗、言语治疗、认知,每天的课程排得满满当当,偶尔不去医院康复的时候,我们也会在家铺上地垫,让花卷在上面锻炼。

  日子一天一天过去,花卷也在“龟速”进步着,慢慢可以自己翻身,只是好像没有翻身的兴趣;慢慢可以从地垫的一头“咕丘”到另一头;慢慢也能坐得越来越直。很多时候我认命地想,也就这样了,我和花卷妈妈都是急性子,结果有了个什么事都比别人“慢三拍”的孩子,也挺好的。 

  一顿拳打脚踢后,生活还要给你补上一棍子

  但生活往往就是这样,对你一顿拳打脚踢,在你服了之后还要再来上一棍子。半年之后,花卷有了新的症状,半夜睡着觉会突然痉挛,手脚紧绷、脑袋往前伸、眼睛无意识地上翻,一直到哭出来才能缓解。轻的时候一两分钟就好了,重的时候要持续十几分钟,甚至脸憋得发黑、嘴唇发青。

  脑发育不良的孩子经常会伴有癫痫发作,而每次发作都会导致发育倒退。我们不敢耽误,又一次踏上了求诊的道路,朋友说北京大学第一医院妇产儿童医院的神经内科专家很厉害,于是这次我们选择了北大妇儿。

  医生问过常规问题,又加了一句“孩子一直搓手、绞手是从什么时候开始的”。看着我一头雾水的样子,医生解释道,无意识的手部刻板动作是一个罕见病---雷特综合征的典型症状之一,建议我们去挂另一位包医生的号,她是国内研究这个病最好的医生之一。

  包医生看过花卷,说从临床上看确实存在雷特综合征以及由其引起癫痫的可能性,但还是要以脑电图和基因检测的报告为准。脑电图的报告很快就出来了,按照包医生的话说,“我从来没有见过脑发育不良的孩子有这么正常的脑电图”,也暂时排除了癫痫。那段时间花卷痉挛的程度及频率也在减轻,包医生就建议继续观察一段时间。

  基因检测本来就耗时,又赶上新冠疫情,过了4个月我才拿到报告。等待期间我上网查了雷特综合征,隐隐约约觉得花卷有很多症状能对得上,已经有了心理准备,但是看到“FOXG1基因突变导致先天性雷特综合征”这几个字,我还是完全懵了。

  当时体验到了书上总看到的一句话“感觉心一直不停地往下掉”,真的觉得心脏一直不停地下落,却总也落不到底。

基因检测报告 | 作者供图

  不过调整好心态之后,一家人反而看开了很多,或者说句不恰当的话,我们认命了很多。这次终于知道了最根本的病因,为什么花卷会发育迟缓;为什么别的孩子通过康复都有肉眼可见的进步,只有她进步缓慢;为什么她从小入睡困难,到现在还不会走、不会爬、不会说话,这些问题都有了答案。

  雷特综合征主要是三个基因位点出现问题导致的,其中绝大多数都是MECP2基因突变,另外两个基因FOXG1和CDKL1导致的被称为非典型或者亚型雷特综合征,现在世界上已知的后两种基因导致的病例一共不到1000例,真是小概率中的小概率事件。

  由于这个病的发病率实在太低了,现在还没有对症的药物,而且花卷的基因突变类型属于罕见病中的少数派,药物治疗更是遥遥无期。

  但是无药可治并不等于无路可走,类似的基因疾病比如脊髓性肌萎缩症,现在已经有靶向药上市而且有很好的疗效。

  只是眼下基因治疗费用动辄一年上百万,而且部分罕见病的诊断和治疗技术,国内只有寥寥几个发达地区具备,在三四线城市及偏远地区,别说治疗,有更多的人可能直到最后都没有搞明白病因是什么。

  但行好事,莫问前程

  花卷确诊之后,我们加入了雷特综合征和单独的FOXG1基因突变的病友群,家长们在群里互相打气,分享孩子康复方面的经验。

  我们还通过网络了解到,一对韩国博士夫妇也有一个FOXG1基因突变的孩子,他们的团队正在美国布法罗大学进行FOXG1基因的研究,目前已经进行到小鼠实验的阶段。我们也希望联系到国外的专业团队,更好地促进国内这种罕见疾病诊断、治疗技术的发展,帮助更多像我们一样,或者某些方面还不如我们的人群。

  韩国的李洙京博士、李载博士与他们患雷特综合征的大女儿在一起| foxg1research

  现在,受疫情影响而中断的康复治疗慢慢恢复了正常,花卷又开始了每天不间断的训练。

  我很感谢花卷妈妈,本来觉得这个90后的女孩自己都是个孩子,但她在经历了这样的打击后瞬间成长。由于我还要正常上班,花卷妈妈全职在家24小时陪护花卷,相信她面临的精神压力只会比我更大。不过她仍然满怀希望,坚定地认为花卷会越来越好,与我相互鼓励、互相扶持。

  罕见病就像一个巨浪打破了原本平静的水面,有的家庭伤痕累累地抗了过去,有的家庭被拍打得支离破碎。

  从发现花卷有问题到确诊,经历了将近一年半的时间,这个过程中的种种辛苦很难用言语来描述。这期间我流的泪超过了之前三十多年的总和,小时候调皮,被父亲不小心打得胳膊骨裂都没有掉一滴眼泪的我,被电影《我不是药神》中的情节感动得泪流满面。

  花卷现在还小,我们还能照顾,不敢想四五十年后,等我和孩子妈妈老了、不在人间了,她要如何生存。可能眼前我们能做的就是好好康复,尽量不要让花卷的发育落下太多,然后努力工作攒钱,期待医学发展到那一步的时候我们有足够的经济能力。

  最近几年有句话特别火,叫做“不忘初心,方得始终”,这句话很好,但是相比之下,我更喜欢这句话的前半句:

  但行好事,莫问前程。

  医生点评

  章清萍,包新华 | 北京大学第一医院儿科医师

  由于雷特综合征比较少见,并且在发病初期症状不典型,因而患儿的诊断常常像本文提到的那样经历波折。当患儿出现发育迟滞甚至倒退、头围增长缓慢,以及手部刻板动作时,需警惕雷特综合征的可能。

  雷特综合征是女性重度智力低下的主要原因之一,新生女婴的发病率为1/10000。典型雷特综合征表现为出生后6~18个月生长发育正常(少数早期出现发育迟滞),随后出现发育停滞或倒退,丧失已获得的技能,如手功能及语言等,出现手刻板动作,包括搓手、绞手、吃手及揪头发或衣物等;多伴有孤独症样行为及痛觉异常。

  不典型雷特综合征包括Hanefeld型雷特综合征(也称为早发癫痫型雷特综合征)和先天型雷特综合征。Hanefeld型雷特综合征患者多在生后5月内出现癫痫发作,为难治性癫痫;智能及运动发育严重落后;除具有早发性癫痫脑病的特征外,还具有以上所述手刻板动作。

  先天型雷特综合征的临床特点,包括生后即表现为全面发育异常,生后4月内出现严重小头;生后5月内出现倒退,呈严重智力运动迟滞,不能行走;具有典型雷特综合征的自主神经功能异常的表现,如手脚小且凉、外周血管运动异常、睡眠障碍、清醒时呼吸节律异常。

  雷特综合征为单基因遗传性疾病,遗传方式包括X连锁显性遗传及常染色体显性遗传。甲基化CpG结合蛋白2基因(MECP2)为典型雷特综合征的主要致病基因,Hanefeld型雷特综合征的主要致病基因为MECP2和细胞周期蛋白依赖激酶样5(CDKL5)基因,先天型雷特综合征的主要致病基因为MECP2及FOXG1基因。

  MECP2及CDKL5基因位于X染色体,FOXG1基因位于14号染色体。遗传性疾病传统意义上为“垂直”传递,即父母遗传给子代;亦有父母无基因突变,患儿自身出现突变,即为新生突变。如患儿致病基因明确,建议其父母完善基因检测,必要时完善生殖细胞嵌合突变分析;如父母体细胞及生殖细胞均含有突变,则遗传给子女的概率为50%;如单纯生殖细胞嵌合突变,亦有一定概率遗传给下一代。因而,高危家庭再次孕育时建议完善产前咨询及产前诊断。

  雷特综合征在世界各国均有报道,目前我国已诊断并随访患儿上千例。疾病诊断主要依靠临床表现,基因检测可以协助诊断。

  同文中所述,雷特综合征目前无特异性的治疗方法,以对症支持治疗为主,如针对癫痫、脊柱侧弯及肺炎等治疗。而康复训练贯穿疾病的始终,以维持、改善现有功能,减缓倒退。

  自1986年至今,已完成并报道的针对雷特综合征的临床治疗研究有数十项,目前仍在探索中。雷特综合征在基因水平的治疗研究仍处于细胞实验阶段,尚处于摸索阶段,但未来随着基因编辑技术的不断发展,以及发病机制的揭示,基因治疗有可能成为一种重要的治疗手段。

  个人经历分享不构成诊疗建议,不能取代医生对特定患者的个体化判断,如有就诊需要请前往正规医院。

  本文来自果壳病人(health_guokr),未经授权不得二次转载。

  

  

  

  

特别声明:以上文章内容仅代表作者本人观点,不代表新浪网观点或立场。如有关于作品内容、版权或其它问题请于作品发表后的30日内与新浪网联系。
发育迟缓
权利保护声明页/Notice to Right Holders 我要反馈

图片故事

新浪新闻意见反馈留言板 400-052-0066 欢迎批评指正

违法和不良信息举报电话:4000520066
举报邮箱:jubao@vip.sina.com

Copyright © 1996-2020 SINA Corporation

All Rights Reserved 新浪公司 版权所有