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9岁男孩患罕见病 血压高到“爆表”

9岁男孩患罕见病 血压高到“爆表”
2020年06月02日 00:09 新浪网 作者 市场星报

   星报讯 阜阳的乐乐(化名)今年9岁,小小年纪却因患上严重高血压住进医院。目前,乐乐高血压病因已被查明,并通过相应治疗得到了完全控制。据介绍,乐乐患上的常染色体显性遗传性疾病在世界范围内也罕有报道。从2019年开始,乐乐就经常感到头痛、呕吐,今年3月,乐乐又开始头疼、呕吐,频率越来越高、症状也越来越严重,甚至卧床不起。一家人来到合肥,入住安医大二附院儿科寻求救治。

   “入院时发现患儿血压异常增高,最高血压达到190/160mmHg。”接诊乐乐的安医大二附院儿科副主任医师项云介绍说,由于反复头疼、呕吐,来到医院时患儿已经不能进食。经过CT血管成像及DSA血管造影检查,医生发现乐乐左侧肾动脉闭塞,左肾萎缩明显。在多学科密切配合下,由血管外科、泌尿外科团队为乐乐行左侧肾动脉血管成形术,手术顺利地为闭塞的左肾动脉打开了一条正常的通道。

   伴随着左肾动脉的畅通,术后一周,乐乐复查血压明显下降至150/110mmHg,让他坐立不安的头痛感也逐渐消失。近日,乐乐再次入院复查评估,血压恢复正常110/70mmHg,体重也增加了2kg。

   项云介绍,因在儿科住院期间,发现患儿母亲及患儿外婆皮肤均有明显牛奶咖啡斑,考虑导致孩子出现病症的根源可能是遗传性疾病。经过对患儿进行基因检测,发现患儿有异常基因突变(NF1基因)。据专家介绍,NF1基因突变是神经纤维瘤病I型特异性改变,为常染色体显性遗传性疾病,该病在家族中具有明显的遗传特征,大多表现为皮肤牛奶咖啡斑,高血压,肾动脉狭窄,腋窝雀斑,学习障碍,身材矮小等。该例患者肾动脉完全闭塞性改变,导致恶性高血压,极为罕见,国内外文献均未见报道。

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