中国患有出生缺陷性疾病的孩子在儿童中的占比达5.6%，是一个非常高的比例。

　　在所有出生缺陷疾病发生的原因中，遗传性因素占据了25%。不少父母们并没有明显的外在缺陷，然而孩子却遭遇不幸，很可能就是隐性遗传惹的祸。

　　遗传之外，孕期叶酸补充不足，以及不良生活习惯，譬如长期接触毒性物质、农药、频繁使用电子产品而受到电离辐射等等，都可能造成孩子的发育缺陷。

　　出生缺陷性疾病包括唇裂、神经管发育缺陷、先天性心脏病、先天性脑积水等等，在南方地区，地中海贫血也非常常见。其中，以神经系统缺陷占比很大，而且对孩子将来一辈子的功能影响也是非常大的。

　　新生儿脑积水

　　新生儿脑积水可分为两种类型，梗阻性脑积水和交通性脑积水。

　　儿童发生先天性脑积水的比例并不多见，更多的是在孕期受到某些因素的影响，最常见的是宫内的感染，如养宠物带来的弓形虫感染，可引起颅内轻度脑膜炎和脑炎，即使过程中母体痊愈了，但仍可能有后遗症，引起脑积液回流、蛛网膜吸收障碍，无法形成循环，从而造成新生儿脑积水。

　　梗阻性脑积水通过孩子外表判断，如孩子出现头颅增大异常、反应迟钝、精神、运动发育迟缓等，需及时到医院进行相关检查。

　　新生儿脑积水最大的危害是智力、神经、精神、运动发育迟缓，如得不到及时诊治，将对孩子智力造成不可逆伤害，形成一辈子的脑功能缺陷。

　　对于先天脑积水，家长不必过分悲观，通过外科治疗，一般可恢复到较好结果，关键是及时性，三岁前必须让孩子接受手术治疗。因为对于婴幼儿来说，脑体积在出生后第一年可增加50%，到了三岁时脑体积已接近成人的70%~80%，如果错过这个关键时期，往后智力、运动将形成一辈子的缺陷。

　　先天性脊柱裂

　　先天性脊柱裂属于神经管闭合不全，或神经管缺陷疾病，这类疾病的病例是非常多的，在中国出生缺陷疾病中高占第二位。

　　显性的脊柱裂、颅裂很容易看到，比如孩子头部、或者鼻子根部鼓出一个包，也有在胸部，还有十分常见的骶尾部，鼓一个包在那里，这是显性脊柱裂、颅裂的症状。

　　而隐性的脊柱裂、颅裂，没有特别明显的体表标志，通常表现为孩子屁股后面长出一个小小的尾巴状，或者一颗痘，甚至是一个胎记，一个黑痣，一撮毛，都要警惕脊柱裂的可能性。

　　如果是显性的脊柱裂容易发现，我们可以做个核磁共振检查确认，然后进行修补手术，治疗技术是十分成熟的，治疗后孩子就能健康的成长。

　　但如果是隐性的脊柱裂，难以及早发现，随着孩子的生长发育，隐患也会随之变大，比如隐性的脊髓拴系很可能会造成脊髓损伤，这对孩子的影响就非常大了。

　　目前已知的，造成孩子先天性脊柱裂最主要的一个原因，就是叶酸的缺乏。这也是为什么我们一直强调，在备孕期、孕期补充叶酸十分重要。

　　也有一些人因为基因缺陷导致叶酸抵抗，以及孕期接触有毒物质、感冒发烧等等不确定因素的影响，也都有可能造成孩子先天性脊柱裂的发生。

　　每一个孩子，都在父母的殷切期盼中呱呱坠地；每一个孩子，都是父母眼里心中的无暇之宝。

　　即便是造物偶尔有失，现代医学发展至今，大部分出生缺陷性疾病通过及早发现，以及规范治疗，一般都能获得良好的效果。

　　还请相信医学，信任医生，更要相信坚韧、顽强的生命。

　　六一儿童节来临之际，39健康网与南方医科大学珠江医院特别推出儿童保健专辑，少点误区，少走弯路，为孩子健康成长保驾护航！

　　更多儿童保健知识，请点击图片查看！↓↓↓

　　医生介绍

　　张旺明

　　南方医科大学珠江医院神经外科中心副主任兼儿科中心副主任、小儿神经外科主任，主任医师。

　　学术任职：

　　中国妇幼协会小儿神经微创学组副主任委员、中国神经科学会神经损伤与修复分会常委、中国医师协会脑胶质瘤专业委员会委员、广东医学会神经外科学分会委员兼小儿学组副组长、广东省抗癌协会儿童神经肿瘤学组副组长、广东省颅脑外科医疗质量控制中心副主任。

　　专业特长：

　　从事神经外科临床工作近30年，对颅脑外科各种复杂、疑难病例的处理有较深造诣。擅长脑胶质瘤、脑膜瘤、颅咽管瘤、听神经瘤等各种颅脑肿瘤显微外科切除。近十年来专注小儿颅脑肿瘤、脑积水及脑（脊）膜膨出、狭颅症、脊柱裂、脊髓拴系综合征等先天性疾病的手术治疗，积累了丰富的治疗经验。

　　本栏目由南方医科大学珠江医院

　　与39健康网共同制作

　　「 在看的，麻烦点一下再走好吗~ 」