婴儿出生5天确诊遗传性罕见病母亲自责:x染色体遗传,5代遗传都没发病
【#婴儿出生5天确诊遗传性罕见病#母亲自责:x染色体遗传,5代遗传都没发病】#5天男婴患遗传病全身换血母亲自责# 12月7日(播出),河南商丘,吴女士和丈夫结婚2年终于有了宝宝,可孩子刚出生5天,竟然没有预兆的昏迷。就医检查后确诊小宝贝为“鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症”,是一种x连锁不完全显性遗传疾,进一步排查后发现是吴女士家族中,女性遗传了5代,但都未发病。“如果不是我,他不会得这种病...”吴女士十分自责,医生介绍:OTC这类疾病,女孩症状相对轻,男孩会重一些,建议先通过饮食药物控制,还是尽早做肝移植。“我想救宝宝,一瓶药3700元吃10天,后续需要很高的费用,我不希望伸手给大家要钱,名下有辆二手车,着急转让,如果有人愿意购买,可以联系我。”
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