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十堰人民医院第三代试管婴儿技术再获突破 首例阻断肾痨12型单基因遗传病婴儿诞生

十堰人民医院第三代试管婴儿技术再获突破 首例阻断肾痨12型单基因遗传病婴儿诞生
2020年05月25日 08:06 新浪网 作者 荆楚网

  湖北日报讯 (记者饶扬灿、通讯员陈娟、郑桢桢)5月20日,湖北省科技信息研究院查新检索中心报告,在十堰市人民医院诞生的1例试管婴儿,是全球首个成功阻断肾痨12型单基因遗传病的第三代试管婴儿。

  现年33岁的卜女士的首个孩子,5岁时出现肾功能衰竭,治疗4个月后离去;第2个孩子也是5岁时出现肾功能衰竭,现在靠一周三次血液透析维持生命。在2017年第二个孩子发病时,全家接受基因检测,发现这个孩子TTC21B基因发生了两个致病性突变,分别源于父母。在十堰市人民医院生殖医学中心首诊医生江胜芳建议下,他们接受该中心遗传咨询师、邓锴博士的遗传咨询。

  邓锴介绍,TTC21B基因突变引起的肾痨12型属已知的8000多种单基因遗传病中的一种,尚未收录于国家第一批罕见病目录121种中。主要临床表现为进行性肾小管间质肾病、间质纤维化、晚期髓样囊肿等,显著的肾小球损害很快导致肾功能衰竭,尚无药物可治疗,只能通过血液透析维持生命。TTC21B基因突变引起的肾痨12型,通常为常染色体隐性遗传。夫妇虽然都携带该基因的一个致病突变,但没有患病,生育过两个患儿,可判断该疾病在本家系中为常染色体隐性遗传,可通过第三代试管婴儿技术获得健康后代。

  十堰市人民医院生殖医学中心中心主任张昌军带领团队决定,让患者进入胚胎植入前遗传学诊断治疗周期,即对胚胎进行染色体和基因检测,然后再将无该疾病的胚胎植入子宫妊娠。经促排卵、体外受精、胚胎培养、囊胚活检,卜女士获得4个囊胚,活检后进行遗传学检测发现,其中2个为携带2个致病突变的复合杂合胚胎,1个为染色体非整倍体胚胎,均为不可移植胚胎,最后1个囊胚携带了1个来自母亲的基因突变且染色体为整倍体,理论上该胚胎形成的胎儿将不发病,据2018年《胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识》标准,此胚胎可作备选移植胚胎。医生将其植入卜女士子宫并成功受孕,于4月3日育出一名4.3千克的健康男婴,满月后经遗传学验证,结果与胚胎检测结果一致。

  张昌军介绍,这项成果集聚了该中心20多年积累的多项前沿医学技术,包括基因检测、SNP单倍体分型、胚胎植入前遗传学诊断等。

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