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罕见病不“罕见”,三级预防尤为重要

罕见病不“罕见”,三级预防尤为重要
2021年02月28日 18:51 新浪网 作者 长沙晚报

  长沙晚报掌上长沙2月28日讯(全媒体记者 徐媛 通讯员 李永珍)今日为国际罕见病日,主题为“罕见病不罕见,罕见即是力量,罕见即是自强”。你身边是否有这样一群“特殊”的人,他们沉默,平时与正常人无异,只是在体检时化验才发现有血尿,家族中可能有甚至几代人出现尿毒症,有视力问题或听力障碍,如果没有做肾活检或者基因检测,根本不知道她(他)患了Alport综合征(遗传性肾炎)。中南大学湘雅二医院儿科肾脏专家、中华医学会儿肾学组委员党西强教授介绍,多数罕见病没有特效药,主要策略就是三级预防,一是婚前、孕前筛查;二是产前筛查和产前诊断;三是新生儿筛查。

  很多人以为,家人都很健康,没有家族遗传病史,就不会有罕见病。其实,这是一个误解。只要有生命的传承,就有发生罕见病的可能。那么该如何预防呢?党西强教授介绍,例如,Alport综合征没有特效治疗办法,夫妻应该注意:1.首先进行家庭成员的遗传咨询,采用相应检测技术,确定基因突变病因,明确遗传方式和家庭携带者,再进行胎儿遗传病再发的风险评估,从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。2.针对高危人群,例如夫妻一方是患者,或曾生育过Alport综合征病的患儿,或是Alport综合征的携带者。高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查,进行优生优育。3.通过出生后的早期诊断和干预,采取及时有效针对性观察治疗措施,减缓肾脏病理进展,避免病情加重,使得患者保持健康的状态。

  据介绍,Alport综合征2018年被国家卫生健康委员会、科学技术部、国家药品监督管理局等五部委联合发布《第一批罕见病目录》列入了包括 121 种罕见病的之一。

      根据中南大学湘雅二医院儿童医学中心近10年的数据统计确诊Alport综合征总人数为118人,近5年统计因“血尿、蛋白尿” 行基因检测的患者有356人,其中因血尿有168人,确诊Alport综合征81人(其中近3年确诊人数为53人),说明这个罕见病不“罕见”。

        Alport综合征又称遗传性肾炎,为遗传性家族性肾脏疾病。本病具有明确的遗传性、家族性或先天性肾炎存在,但遗传方式根据不同的家系分析,结论不一。本病在两性均可发病且遗传给子代,符合常染色体显性遗传规律,男性多属重症。但有更多报告本病属性连锁显性遗传,其特点为女性发病与男性发病之比约为2:1,男性发病不遗传给男性。

  本病多在儿童早期发病,平均年龄6岁左右。国外报道在出生3~5个月发病者。主要表现为持续性或反复发作的镜下血尿或肉眼血尿。当有呼吸道感染时,常可诱发血尿加剧。部分病人起病隐匿,逐渐出现水肿、高血压及氮质血症,终至进行性肾衰竭而死亡。

  “每一个病患的故事,都可以变成科学进步的里程碑。”党西强表示,如果有人问你肾炎会遗传吗,你可能有些懵懂,会?不会?今天如果还有医生认为,肾炎不会遗传,这种观念并不准确,甚至可能会给一个家族带来难以挽回的伤害。儿童医学中心在每年一次的“国际罕见病日”,专题题讨论这个病的意义重大,通过学术讲座、多学科的交流及医患对话,普及对罕见病“Alport综合征”的认识,提高儿科医生对“Alport综合征”的诊治水平。

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