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前移罕见病筛查关口,第二届溶酶体贮积症高危筛查项目启动

前移罕见病筛查关口,第二届溶酶体贮积症高危筛查项目启动
2021年07月31日 20:26 新浪网 作者 劳动报社

  7月31日,今天上午,第二届溶酶体贮积症(简称LSDs)高危筛查项目在上海正式启动。项目在进一步聚焦溶酶体贮积症、为高危人群提供免费筛查监测的同时,还新增了家系筛查项目,助力建立罕见病筛、诊、治全病程管理生态体系。

  中国人口基数大,罕见病并不罕见。我国的罕见病患者数量超2000万,且多诊断困难,容易因漏诊或误诊而延误治疗。

  去年6月,首届溶酶体贮积症高危筛查项目启动,截止到今年4月,项目已免费检测了3200余份血液样本,筛查出患者约250名,覆盖了全国29个省和地区244家医院。而随着今年第二届项目启动,涉及的疾病领域从原先的戈谢病、庞贝病,到现在的戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型四种疾病联合筛查,而参与的科室也由2个科室拓宽11个科室,实现多学科共同参与多病种的疾病筛查与鉴别诊断。此外,微信小程序“募海棠”内的“LSDs检测”功能也已于7月正式上线,为患者提供便利的“一站式”筛查服务。

  筛查能有效预防各类遗传疾病,不仅能及早发现患儿,及时干预,缓解诊疗难题,还将为我国优生优育带来积极的促进作用。复旦大学附属儿科医院肾内科主任医师徐虹教授强调:“对于罕见病的预防工作要提到早期筛查的层面,大部分罕见病都是遗传性疾病,如今分子生物学技术发展的非常快,大家要意识到可以通过基因检测技术早期发现。提高医务人员以及大众对罕见病的认知是基础,做好三级预防是关键,多临床学科共同参与罕见病的诊治管理是保障。”

  根据2012年卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示,我国出生缺陷发生率约为5.6%,包括罕见病,每年新增出生缺陷约90万例,罕见病中,80%以上是遗传性的缺陷。

  本次筛查项目中的法布雷病家系筛查,能进一步聚焦家族中的患病基因,进行扩展筛查,为患者与亲属的未来规划提供依据与参考。 复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师朱雯华教授介绍到:“开展早期筛查是预防罕见病最经济有效的手段,溶酶体贮积症是隐性遗传疾病,如果能将此及早告诉患者和同一家族的父母,他们有可能拥有健康的孩子,帮助他们的家庭走向有希望的未来,促进优生优育,这就是我们筛查的重要意义。”

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