2020年11月27日-28日，由山东省医学会医学遗传与优生分会主办、山东大学齐鲁儿童医院承办、银丰基因科技有限公司协办的“山东省第十四次医学遗传与优生学学术会议暨遗传病精准诊疗与iPS细胞技术研讨会”在济南蓝海御华大饭店顺利召开。
本次会议邀请了国内外知名遗传学专家、临床专家以及干细胞研究专家，就精准诊疗与遗传病的热点问题、iPS细胞技术研究进展与临床转化应用做主题报告，为大家带来了一场学术盛宴。大会对规范临床基因检测、提高临床遗传咨询从业人员的技术能力、推进我省临床遗传咨询体系的规范化建设有重要意义。
大会现场座无虚席，报告内容精彩纷呈，学术探讨氛围热烈。
大会现场
会议伊始，山东大学齐鲁儿童医院党委书记盖中涛教授为大会开幕致辞。盖书记对各位专家莅临本次会议表示热烈的欢迎，同时，感谢各位专家多年来对山东省遗传病及优生优育事业的支持及所做出的突出贡献。在未来将拿出很多的时间、精力、人力、财力致力于遗传病领域的发展。
随后，山东省医学会医学遗传与优生学会主任委员刘奇迹教授发表开幕致辞。刘教授首先感谢邀请的国内外各位专家的精心授课、感谢各位同仁的积极参与、感谢会议各赞助公司的支持。刘教授在致辞中表示，今后需要加强交流，进一步提升学术水平和服务水平。最后祝愿大家“乘兴而来，满载而归”。
张运奎教授主持开幕式
盖中涛教授作开场致辞
刘奇迹教授作开场致辞
主题报告
马端教授| 遗传性疾病样本库建设与应用
龚瑶琴教授| 罕见病致病基因发现及功能研究-研究思路及基金申请
沈亦平教授| 遗传咨询在中国的策略和实践
俞冬熠教授| 全外显子组测序技术的临床应用
封志纯教授| NICU遗传代谢病筛查诊断
廖世秀教授| 产前诊断技术选择应用策略
高媛教授| 分子检测在出生缺陷一级预防中的作用
吴冰冰教授| 新生儿罕见病早期诊断和干预
刘毅教授| 结合iPS技术的罕见遗传病诊断病例分享
徐两蒲教授| 脊髓性肌萎缩症（SMA）的筛查和诊断
汪菁教授| 基因组拷贝数变异测序技术（CNV-seq）在产前诊断中应用实践
报告风采展
熊符教授南方医科大学医学遗传学教研室
《腓骨肌萎缩症致病新基因C1orf194致病机理研究》
田卫东教授复旦大学生命科学学院
《基于单细胞数据的细胞发育轨迹推测》
彭鲁英教授同济大学医学院
《类器官在遗传病治疗中的潜在应用》
潘光锦教授中国科学院广州生物医药与健康研究院
《基于干细胞遗传病精准治疗策略》
马爱华教授山东省立医院小儿神经科
《婴幼儿早发癫痫脑病基因组学生物信息及临床分析》
张霆教授首都儿科研究所
《儿童早期发育中的营养需求理论进展与实践》
李曦教授山东大学基础医学院
《微光环境动员神经干细胞及其功能重塑》
梁德生教授中南大学医学遗传学研究中心
《基因编辑干细胞治疗研究》
何玺玉教授解放军总医院第五医学中心
《Prader-Willi综合征诊治进展》
石铁流教授华东师范大学生命医学研究所
《多层次数据整合解析罕见病致病机制》
黄涛生教授Oishei Children"s Hospital
《Application of Stem Cells in Mitochondrial-Related Optic Astrophy》
张扬媚|银丰基因科技有限公司
银丰基因科技有限公司高级产品经理张扬媚从公司介绍、业务领域、案例及数据分析以及实验室合作建设进行了详细的介绍。张经理重点分享了银丰基因实验室合作建设的整体解决方案，包括产前诊断中心平台建设、PCR实验室建设、精准诊断平台建设、区域检验中心建设。我们愿与更多的医院合作，为临床提供更完善的实验室建设方案。
银丰基因科技有限公司已连续多年作为协办方参加山东省遗传与优生学术会议，并且始终秉承“探 • 基因奥秘 享 • 健康生活”的理念，以“担当、成长、认知、迭代”为企业文化，以推动人类基因研究成果造福于民为己任，以促进国内精准医学发展为目标，致力为提供高品质的精准医学检测服务，力求为医疗检测事业作出应有的贡献，进而全面改善国人健康。银丰基因以基因组学研究与临床转化为导向，整合精准医学优质资源，引领精准医学领域发展。搭建银丰基因精准医学大数据平台，实现从基因科学发现到产业落地的贯穿，为科技惠民做贡献。
