刚出生时

　　因较为明显的生理特征

　　福建泉州的宝宝小雅（化名）

　　被所有人认为是“男婴”

　　但是一个月后

　　却被医院确诊为“女婴”

　　怎么回事？

　　小雅刚出生时，皮肤较其他新生儿看上去更黑点，乳晕的颜色也比较深，家里人看到她有男性生殖器，虽然相比别人有点小，但都认为是“男婴”，开心地通知亲朋好友。

　　泉州市儿童医院内分泌科二病区主治医师袁高品介绍，先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是常染色体隐性遗传病，由于肾上腺皮质激素合成过程中所需 21-羟化酶的基因先天缺陷所致。该病因基因缺陷引起，有1万分之一到2万分之一的发病率。今年以来，医院已收治3例患儿。

　　袁医生表示，该病如果没有及时治疗，除了有生命危险，会导致生长发育异常，骨龄增长过快，导致最终身材矮小。患病的女孩多会有“男性化”的表现，因为雄激素过高，还会影响女性的生育功能。而男孩患此病容易被忽视，部分只会表现阴茎较大，通过新生儿筛查可尽早排查出来。

　　该病主要是糖皮质激素和盐皮质激素的缺乏，急性期主要是静脉用药治疗，让代谢指标恢复正常，之后就是糖皮质激素和盐皮质激素的替代治疗，因为是先天缺陷，需要接受终生治疗。