2019年7月20日-21日，由山东省医学会主办，山东省医学遗传与优生学会、淄博市妇幼保健院承办，银丰基因科技有限公司协办的山东省第十三次医学遗传与优生学学术会议暨遗传病诊断及产前诊断新技术研讨会在山东淄博顺利召开。本届大会是山东省医学会连续举办的第十三届学术会议，在专家层次、参会人数等方面均创历史新高。

　　全面二孩政策自2014年实施以来，创造了新中国成立以来又一次出生人口高峰。据国家卫生健康委发布的《2018年我国卫生健康事业发展统计公报》数据显示，我国2018年新出生人口共计1523万，出生人口总量虽比2017年下降200万人，但二孩占比依然高居50%左右。山东作为人口大省，自2014年以来，出生率一直高于全国平均水平，一度被称为全国“最敢生”的省份。即便是在全面普降的2018年，山东出生率仍达到13.26%，高于同为人口大省的广东、河南、四川等省份。

　　在出生人口总量多年居高不下的情况下，山东遗传优生事业面临前所未有的机遇与挑战。因此，本次大会就临床咨询、围产保健、检测方法等问题，特别邀请中国医学科学院北京协和医院博士生导师黄尚志、首都儿科研究所遗传学科首席专家宋昉、河南省医学遗传研究所所长廖世秀、复旦大学分子医学教育部重点实验室副主任马端等全国知名专家及山东大学医学院、山东省立医院、山东大学齐鲁医院、济南市妇幼保健院、山东大学附属生殖医院等省内知名专家、学者就本学科的新进展和热点问题与来自全省的200余位遗传优生学领域同仁进行了深入探讨。

　　黄尚志《基因检测全流程规范化管理》

　　季星《脊肌萎缩症与携带者筛查》

　　蔡艳《胎儿样本采集技术在介入性产前诊断的规范应用》

　　颜军昊《胚胎植入前遗传学检测的适用范围和应用》

　　俞冬熠《嵌合体的遗传咨询》

　　蒋宇林《染色体芯片和高通量测序技术在超声结构异常胎儿产前诊断的应用》

　　宋昉《遗传病诊断病例分享》

　　刘奇迹《遗传病诊断，有时就在那回眸间》

　　贾颐舫《产前诊断适宜技术的规范应用》、《精准医学驱动遗传优生诊疗》

　　程翠云《产前诊断病例分享》

　　马端《遗传病的基因治疗》

　　廖世秀《分子时代的产前诊断》

　　梅瑾《孕早期产前筛查的应用与拓展》

　　黄新文《NICCD与SMA分子筛查》

　　陶国伟《胎儿侧脑室扩展的影像学评价》

　　马竞《遗传病的遗传咨询案例分析》

　　银丰基因科技有限公司已连续3年作为协办方组织并参与山东省遗传与优生学术会议。作为国家首批基因检测技术应用示范中心、山东省精准医学工程研究中心，2018-2019年度，无创产前基因检测累计5.6万例、耳聋基因检测累计检测超5万例、新生儿产前筛查3万例，假阴性检测结果为零，患者零投诉，为超过20万个家庭提供了精准的生育指导，免去生育缺陷带来的经济和精神上的双重压力。

　　在未来，银丰基因将继续秉持“探·基因奥秘，享·健康生活”的理念，整合精准医学优质资源，引领精准医学领域发展，搭建银丰基因精准医学大数据平台，实现从基因科学发现到产业落地的贯穿，为科技惠民做贡献。