齐鲁晚报·齐鲁壹点记者 陈晓丽
虽然戴着口罩，依然难掩苍白的面色，瘦弱的身材，眼睛下方大大的眼袋，都在无声诉说着高女士最近两年来的痛苦。
“两年前开始，舌头发麻，嘴里发苦，吃不下饭，睡不好觉。”55岁的高女士告诉医生，这样时间久了，身体越来越虚弱，浑身疼痛无力，“当时以为是消化的问题，就去医院做了胃镜检查，没有发现问题，医生给开了些药，吃了也没见好。”
就这样一直拖到了两个月前，高女士的症状明显加重，“感觉走路都困难，蹲下后没人扶着站不起来，很多时候都只能躺在床上休息。”高女士说道，短短两个月自己就瘦了10斤，而相比两年前，则暴瘦30多斤。
一个月前，高女士到山东大学齐鲁医院神经内科就诊。山东大学齐鲁医院副院长焉传祝建议其进行了皮肤和神经活检、基因检测等相关检查，初步诊断为家族性淀粉样变性周围神经病，属于一种罕见遗传病，全山东省患者可能只有20例左右。
据介绍，这是一种累及全身多系统的疾病，通常在成年期发病，通常表现为由肢体远端向近端进展的神经功能障碍，并可伴有严重的心脏、肾脏、消化道和眼部等其他脏器受损。在疾病晚期，会出现严重的腹泻症状、失能性神经病、严重的心脏疾病和明显的直立性低血压。
由于该病属于遗传病，谈到其他家庭成员的情况，高女士表示，父亲59岁时因为心脏病猝死，两个兄弟中，哥哥因为尿毒症做过肾移植手术，弟弟则患有侏儒症。父亲、弟弟和高女士都有个共同点，就是高弓足。
为了给高女士更加全面的诊断，4日下午，山东大学齐鲁医院遗传病多学科门诊中，山东大学副校长、齐鲁医学院院长陈子江院士，焉传祝等多位专家为其进行了会诊，建议其主要家庭成员共同进行基因诊断，以验证基因变异是否是高女士的致病因素，从而为高女士接下来的治疗提供依据，更为其30岁的女儿提供准确的生育指导，防止该病的代代遗传。
“在我国，可见性的出生缺陷每年大概有80万-100万人，其中大部分是遗传病。”陈子江介绍，遗传性疾病占所有人类疾病谱的一半以上，而其中已明确致病基因的单基因遗传病逾7000种之多，致残及致死率高。
单基因遗传病简称单基因病,是受一对等位基因控制的遗传病，符合孟德尔遗传定律。根据染色体类型及遗传性质不同，主要分为四类：常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁遗传和线粒体遗传病。除常染色体隐性遗传疾病多为散发性病例之外，其他3种遗传病往往一个家族中多代患病，给家庭和社会造成了沉重的负担，迫切需要早期诊断和优生优育指导。
而在这些遗传病中，有不少都属于罕见病。而在这些罕见病中，60%以上都存在神经系统病变。“罕见病的诊断和治疗，在全球来看都是难题。”陈子江介绍，患者往往在不同医院奔波多年，才能得到最终的准确诊断，难以达到早期诊断和早期干预。
为进一步提升对遗传性疾病的诊治能力并构建针对此类疾病的“精准诊断-精准治疗-有效防控”的一体化平台，以山东大学齐鲁医院副院长、神经内科焉传祝教授为首的山东省神经系统罕见病重点实验室团队成员及以小儿内科李保敏教授为首的小儿神经科遗传病研究团队联合，并邀请山东大学副校长、齐鲁医学院院长陈子江院士的生殖医学团队成员参与共同建立遗传病多学科门诊，焉传祝担任团队组长。
该门诊主要的诊疗内容包括：遗传病的诊断治疗、遗传咨询、基因报告解读、生育指导、胚胎植入前遗传诊断等，帮助可治疗的遗传病患者获得正确及时的治疗，协助遗传病家族进行优生优育、真正阻断其遗传链条，从根本上减少家庭和社会的负担，充分发挥山东大学齐鲁医院作为华东地区域医疗中心的核心作用。
山东大学齐鲁医院神经内科团队主要成员：
山东大学齐鲁医院儿科团队主要成员：
山东大学附属生殖医院团队主要成员：
团队介绍：
山东大学齐鲁医院神经内科作为山东省神经病学专业的发源地，1958年由朱汉英教授、高雁教授、李大年教授创建。目前为国家临床重点专科建设单位、山东省重点学科、“泰山学者”设岗单位、山东省医学会神经内科主委单位。1984年李大年教授在山东省率先建立神经病理实验室，开展脑剖检病理研究。1989年应用冷冻肌肉活检病理诊断技术对神经肌肉疾病进行病理诊断，此后逐步开展PCR技术检测线粒体基因的热点突变，dystrophin等免疫组化技术用于肌病的分子病理诊断，这些新技术的开展，大提高了神经系统遗传代谢病等疑难罕见病的诊疗水平。2013年成立了山东大学神经肌肉与变性疾病研究所、山东省医药卫生神经系统罕见病重点实验室，构建了神经系统疑难罕见病的诊治平台。目前储存冷冻神经肌肉活检标本、DNA和血清样本5000余例，涵盖近百种神经系统的疑难罕见病。在对国内脂质沉积性肌病的临床和病因研究中发现了中国人脂质沉积性肌病对单用维生素B2治疗有肯定疗效，其病因是电子转运黄素蛋白脱氢酶（ETFDH）基因突变，该研究成果使全国近千名脂质沉积性肌病患者受益。依托神经系统罕见病重点实验室和青岛市线粒体医学重点实验室，目前已经建立了进行性肌营养不良症、线粒体病、糖原累积病、脂质沉积性肌病、钴铵素代谢障碍等罕见病的分子诊断体系及临床病例队列。该团队承担国家自然科学基金10项，卫生部部属医院临床重点项目1项。在包括《Annals of Neurology》，《Neurology》,《Acta Neuropathologica》，《J Neurol Neurosurg Psychiatry》，《stroke》，《lancet》（clinical picture）等有影响的国际期刊上发表论文100余篇。
山东大学齐鲁医院儿科始建于1924年，已有近百年历史。1978年获硕士学位授予权，1996年获博士学位授予权。现为山东省医学会儿科分会主委单位，多人在国家及省级学术团体中担任重要职务。目前是山东省重点学科，下设神经、血液、内分泌、肾脏病、心血管、呼吸、免疫、新生儿、儿童保健、儿童重症等多个亚专业。拥有省重点低温医学实验室、脑电图室、肌电图室，能够满足儿科疑难急危重患者的多学科诊疗。自1982年开展遗传性疾病的诊疗服务，至今已接诊上千例遗传代谢病的诊疗及遗传咨询，在遗传代谢病的诊治方面具有较为成熟的经验，并获得全国及全省同行的一致好评。
就诊注意事项：
1、门诊时间：每周二下午14：00-17：00。
2、门诊地点：华美楼一楼神经内科门诊医生办公室。
3、收费标准：具体收费根据参加会诊专家级别和数量而定。
4、联系人：纪坤乾（团队秘书），18560089100。
5、温馨提示：患者可通过“山东大学齐鲁医院”微信进行网上预约，电话初诊，安排门诊就诊。就诊当日，请按就诊时间提前一小时到达就诊地点候诊，建议患者及家属带上患者的所有既往病历资料、基因检测分析资料以及其他相关检查结果。
