对于12岁的女孩小晴（化名）而言，过去10个月像是一场身体逐渐被“锁死”的噩梦——从轻微的姿势怪异，到无法独坐、不能行走，必须靠手死死撑住腰部才能勉强站立。

　　辗转多家医院后，最终确诊为“特发性扭转性肌张力障碍”的罕见病。所幸，珠江医院小儿神经外科副主任王军教授团队用一场高精度的脑深部电刺激（DBS）手术，帮她重新挺直了腰杆。

　　一次扭伤，为何演变成“直不起腰”？

　　去年5月，小晴打羽毛球时不慎扭伤腰部。没过多久，她的上身开始不受控制地向一侧扭转。

　　家人起初以为是脊柱侧弯，带她辗转多地求医，试遍了按摩、针灸、理疗。然而病情不仅没有缓解，反而急速恶化。尤其是理疗时，背部肌肉剧烈痉挛带来的疼痛，让孩子一次次咬牙硬撑，家长心如刀绞。

　　此时的小晴，已呈现出典型的“肌张力障碍”体态：躯干过度后伸，背部肌肉硬如钢板，无法独坐、独站，行走时身体左右不对称。

　　令人困惑的是，常规磁共振等影像检查并未发现明显异常——这意味着，问题根源不在骨骼和肌肉，而在更深处的运动调控系统。

　　30%概率的基因突变，她没能躲过

　　今年2月，专家敏锐察觉到，这不是运动损伤，而是大脑深处的指令出了故障。随后的全外显子组基因测序结果，终于揪出了幕后真凶——TOR1A基因c.907_909delGAG框内缺失变异。正是这3个小小的碱基缺失，导致编码的蛋白质功能异常，引发了“特发性扭转性肌张力障碍1型”（DYT1）。

　　特发性扭转性肌张力障碍（DYT1/TOR1A）是一种罕见的遗传性运动障碍疾病。全球范围内，约为每10万人中有17.6至26.1人患病。

　　而基因变异的来源不是别人，正是小晴表面“完全健康”的父亲。父亲作为该致病基因的杂合携带者，为何安然无恙？

　　王军教授解释，这恰恰印证了该病“常染色体显性遗传伴外显不全”的特征——携带突变的人只有大约30%会发病。父亲是幸运的70%，而女儿却不幸落入了那30%的命运陷阱。

　　病程如“闪电战”，窗口期正在关闭

　　确诊只是第一步。更严峻的挑战摆在王军教授团队面前：相比众多文献报道的DYT1患者，小晴的病程进展堪称“闪电战”。

　　不到一年，她已从局部扭转变为全身严重障碍，生活完全无法自理。国际多中心研究早已警示，约8%的DYT1患者属于“高侵袭性亚型”——发病年龄越早、进展越快、躯干受累越早，越容易出现继发性恶化和不可逆的骨骼畸形。

　　时间窗即将关闭。一旦拖到脊柱发生固定性侧弯或关节挛缩，即使再做手术，效果也会大打折扣。面对这例被基因突变催着跑的危重患儿，王军教授团队果断决定：立即实施脑深部电刺激术（DBS），从根源上阻断异常神经信号，为孩子抢回本应属于她的成长轨迹。

　　花生米大的靶点，机器人辅助精准植入

　　手术靶点的选择，直接决定成败。针对TOR1A突变，王军教授直接将目标锁定在了苍白球内侧部（GPi）。

　　“这并非随意选择。近期发表的覆盖1500多例单基因肌张力障碍DBS治疗的系统性综述指出，GPi是最主要的干预靶点（占比84.2%），且在所有基因类型中，TOR1A突变患者对GPi-DBS的反应最佳，远期疗效也最稳定。”王军教授说。

　　然而，GPi核团仅有花生米大小，位于大脑最深处的基底节区，周围密布着视觉传导通路、内囊等“生命禁区”。电极植入稍有偏差，轻则影响疗效，重则导致视野缺损或肢体瘫痪。为确保电极精准到位，团队使用了神经外科手术机器人进行辅助定位。

　　“儿童不是缩小版的成人，孩子的气道更狭窄，生理波动也更敏感。国内能成熟开展儿童DBS的中心屈指可数。”王军教授感慨道。

　　从受伤的“虾米”到迈出百步

　　术前，小晴腰部弯曲近70度，像一只受伤的虾米。她试图写字，但全身抽动让笔尖在纸上划出凌乱的线条；勉强行走50米，便不得不痛苦地蹲下休息。一个典型现象是：她越是专注做某个动作，异常肌张力反而被激活得越强。

　　术后第二天，尚未开机，变化却已悄然出现。小晴在静坐、闭眼和行走时，不自主动作幅度减轻，腰部弯曲角度减小，僵硬感有所缓解。“这是电极植入靶点时的‘微毁损效应’——微小的物理占位暂时抑制了部分异常放电。这从侧面印证了靶点选择非常精准。”王军教授解释。

　　开机时，随着脉冲发生器启动，小晴原本严重弯曲的腰部逐渐挺直，行走距离远超术前仅50米的极限，不再需要频繁蹲下休息。当她再次拿起笔写字时，原先书写动作诱发的大幅抽动基本消失，笔迹变得流畅清晰。

　　开机半月后，王军教授悉心斟酌她所能承受的阈值。待身体渐渐适应了新频率，她的步履愈发流畅——独自迈出的步伐。

　　王军教授提醒家长：对罕见病而言，最怕的是被忽视、被误诊。儿童大脑的神经可塑性远强于成人，越早进行有效干预，大脑越能建立正确的运动模式。如果孩子出现不明原因的姿势异常、身体扭转或运动障碍，请尽早重视，及时就医。

　　文| 记者 张华 通讯员 马彦 韩羽柔