有这样一群人，他们有着男性的生殖器，但喉结、胡须却不明显，皮肤白皙，发音呈女性化特征，少部分还合并有嗅觉功能的减退。

　　因俗称卡曼综合征，网络上有人将此类病友称为“性别K”。

　　其主要病因是头部下丘脑或者垂体分泌促性腺激素水平下降导致的睾丸功能不全，所以表现为小睾丸，男性第二性征缺失以及无精子症。

　　其发病机制尚未完全清楚，仅1/3的患者发病可用基因突变或变异来解释。人群中男性发病概率约1:80000，因其发病率低，已经被列入罕见病目录。

　　还有一部分病友可能是继发于头部肿瘤或垂体手术。

　　对于低促性腺功能减退的治疗，主要是恢复性腺功能，主要包括两个方面，首先是促使男性第二性征的发育，因缺乏下丘脑或垂体分泌的促性腺激素，睾丸功能缺失，不能分泌足够的雄性激素满足发育需求，对于青春期就诊的病友可以小剂量的使用雄激素。

　　短期小剂量使用雄性激素并不会影响男性的最终身高。生育了小孩以后的男性病友，也需要长期补充雄激素来维持男性的性功能，减少骨质疏松和代谢疾病的风险。

　　其次是恢复男性的生育能力，通过补充促性腺激素，作用于睾丸内，是睾丸恢复产生雄性激素和产生精子的能力。

　　经过6-12个月的促性腺激素治疗，大部分病友的睾丸体积增加，60%左右的病友精液中能排出精子。

　　少数经过治疗后产生精子的病友是可以通过自然怀孕的方式生育自己的后代的，但是大部分因产生的精子量少，建议尽早冻存一部分精子，备辅助生殖治疗（试管婴儿）。

　　还有一部分病友即使经过促性腺激素药物治疗精液中也不能排出精子，但是经过显微睾丸取精的方式还是可以找到极少量精子通过试管的方式生育自己的后代。

　　2018年12月1日，在中信湘雅生殖与遗传专科医院的帮助下，湖南省首例显微取精试管婴儿已诞生。

　　因涉及基因遗传因素，是否会遗传给自己的后代呢？因大部分病友都是散发病例，且可能是染色体的隐性遗传，可以夫妻双方同时行相关遗传学检测。

　　如果双方同时携带致病基因，是可以通过胚胎植入前遗传学诊断（PGD，俗称“三代试管”）技术避免后代再发的风险。

　　（编辑Rachel。图片来源网络，侵删）

　　湖南医聊特约作者：中信湘雅生殖与遗传专科医院 男科 张欢