从呱呱落地到咿呀学语，孩子的健康成长来之不易。

　　不仅寄托着家庭的希望，更是承载了国家的未来。

　　可是有一些孩子，他们却生来就携带“命运枷锁”。

　　来自湖南的毅毅便是其中一员。

　　毅毅出生于2019年7月8号，3月龄左右便确诊患有SMA（脊髓性肌肉萎缩症，一种常染色体隐形遗传病），而且还是最严重的I型。

　　从此，毅毅的时间便是在医院ICU度过。

　　家长每天只有30分钟的探视时间，而毅毅每天要进行8000多次机械排痰，已经无法自主呼吸和进食。

　　此病唯一一款特效药是名为“诺西那生纳”的注射液(Spinraza)，单针售价高达70万元，首年用药的费用约为400万元。

　　经济和精神的双重压力，早已让这个小家庭风雨飘摇。

　　健康的父母为何生出患遗传病的孩子？

　　有研究显示，仅筛查448种单基因病，平均每人就携带2.8个隐性遗传病的致病变异。

　　隐性单基因遗传病携带者的双亲往往没有任何症状，常规产检难以检出，但遗传基因会传递，直到患儿出生后才被发现病症。

　　这意味着看似健康的夫妻，也可能“非常巧合的”携带了相同疾病的致病变异。

　　人类染色体分为常染色体和性染色体。

　　以常染色体隐性遗传病为例，“致病基因巧合配对”的夫妻将有1/4的概率孕育患病后代(图1)。

　　这些都是常规产检无法检测出来的。

　　图1. 常染色体隐性遗传病及X连锁遗传病遗传模式图

　　如何帮助备孕家庭生育健康的宝宝？

　　扩展性携带者筛查就可及时发现致病基因携带情况，在了解夫妻双方健康状况的同时能有效避免严重缺陷患儿的出生，做到真正意义上的健康生育。

　　什么是扩展性携带者筛查？

　　通过对遗传病致病基因进行检测，从表型正常的人群中发现致病突变的携带者，分析确定夫妻双方是否为同一单基因隐性遗传病或X连锁疾病的致病基因携带者，预判生育遗传病患儿的潜在风险。

　　孕前或产前的携带者筛查都可以通过检测夫妻双方的致病变异的携带情况来指导婚育，避免悲剧发生。

　　湖南省妇幼保健院产前诊断中心率先在全省开展针对中国人群遗传特点的155种严重单基因病携带者筛查项目。

　　从源头抓起，从普通人群做起，预防单基因遗传病的首次发生，更有效地减少严重单基因出生缺陷。

　　适应人群

　　1.所有有生育意向的备孕期及孕早期（≤16周）夫妇；

　　2.已知夫妻一方为致病变异携带者——强烈建议！

　　3.所有欲通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻——强烈建议！

　　4.近亲结婚的夫妻——强烈建议！

　　扩展性携带者筛查最好夫妻两人同时检测，更具检测意义与价值！

　　当夫妇两人均为同一致病变异的携带者，后代有1/4是患者的风险，且是每一胎均为1/4风险。

　　进行携带者筛查检测，降低出生缺陷！

　　妈妈必知福利！！！

　　在“健康中国2030”规划纲要的指引下，湖南省妇幼保健院在9月7日至12日隆重推出扩展性携带者筛查免费活动，湖南省妇幼保健院将根据报名顺序挑选10对符合条件的育龄家庭夫妻双方减免全部筛查费用，从而更好的帮助广大孕产妇群体生育健康宝宝。

　　活动详情请咨询严谨楼7楼医学遗传科前台导诊。

　　（编辑zebra。图片来源网络侵删）

　　湖南医聊特约作者：湖南省妇幼保健院 医学遗传科 庞佳伦