小儿脊髓性肌肉萎缩基因疗法在美上市

　　小儿脊髓性肌肉萎缩基因疗法在美上市视频短片讲述脊髓性肌萎缩症（SMA）患者家长心声：愿她可以站起来，看看这世界 脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡。患有SMA的孩子通常无法做我们习以为常的事情，如：呼吸和吞咽。但是，SMA不影响他们思考，学习和与周围的人进行情感交流。SMA在欧美人群存活新生儿中发病率约为1/10000，中国人群中的携带率约为1/42，是一种相对常见的罕见病，占2岁以下儿童致死性遗传病的首位。SMA的临床表现为：近端肢体和躯干的进行性、对称性肌无力和肌萎缩，随病情进展进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统等其他系统异常，患者常死于呼吸衰竭。