长久以来，大家听到染色体检查，不少人以为就是检查是否有唐氏症。事实上，唐氏症只是染色体疾病之一而已。拜科技日新月异之赐，如今所能掌握的染色体异常疾病，更甚于以往，特别是片段的微小缺失，通过羊水基因晶片也能在掌握之中。值得注意的是，这样的检查并非高龄产妇独享，因为发生染色体片段微小缺失的机会，不分年轻或高龄的孕妈，大家都差不多！
大家都知道，只要怀孕年龄满34岁就要接受羊膜穿刺检查。理由是人体生殖细胞会受到自然老化的影响，使受精卵的细胞分裂和染色体复制的错误率提高，造成染色体异常的风险也随之提高。根据统计，一般产妇怀唐氏症宝宝的机率是800～1000分之1，一旦高于35岁，机率则超过400分之1，因此，将怀孕年龄满34岁做为高龄产妇的分界点。
染色体检查的思维．今昔大不同
过往，大家虽然知道满34岁的孕妇要接受羊膜穿刺，可是有人因担心接受检查，会让胎儿有断手断脚的风险而拒绝受检，会误解，是将羊膜穿刺与绒毛膜采样混淆所致。如今，大家多有清楚的概念，知道两种虽同为染色体的检查方式，但方式与风险不一样。
34岁以上的孕妇要做羊膜穿刺，是因为染色体异常的风险高于34岁以下的孕妇，但不代表34岁以下的孕妇就没有染色体异常的风险，只是相较之下比较低，风险低不等于零风险，为了让自己更加安心，即使不满34岁，也愿意接受准确度高、具诊断性质的羊膜穿刺检查。
关于胎儿染色体的检查，目前普遍熟知的项目如下：
侵入式检查 绒毛膜采样检查 检测时间：9～12周 检测率：98%
侵入式检查 羊膜穿刺 检测时间：1620周 检测率：＞99.5%
非侵入性检查 非侵入性胎儿染色体检查 检测时间：10周之后 检测率：＞99%
非侵入性检查 第一期母血唐氏症筛检＋胎儿颈部透明带检查 检测时间：11～13＋6周
检测率：82～87%
非侵入性检查 第二期母血唐氏症筛检 检测时间：16～20周 检测率：81%
人体共有23对染色体，传统的染色体检查可检查染色体数目是否正常或大片段的构造异常，但值得注意的是，即使染色体数目正常，却可能有结构异常的问题，如：某一段染色体上的基因有缺失或重复，却因受限解析度而无法侦测，加上人为判读有出错的可能，让问题未能及早被发现。
另外，不论是第一孕期（初唐）或第二孕期（中唐）的母血筛检，存在发生机率低不等于零发生的风险，也就是说，就算生出唐氏儿的风险低，却仍有生出唐宝宝的可能。曾碰过这样的案例，一位孕妇的中唐的检测值为1/3500，但在宝宝生出的当下，因为有部分特征与唐宝宝的外观极为相似，如：两眼眼距过宽、两耳的水平线低于两眼、颜面扁平等，而让人紧张了起来，后来经过抽血检验染色体，证实果然是唐宝宝。
不过，随着科技与时俱进，有更厉害的检查工具运用在染色体检查，不仅让检查方式多了选择，准确度也高，更重要的是，所能掌握的疾病更为多种。
目前最能掌握状况的染色体检查工具就是羊膜穿刺加上羊水基因晶片，传统的染色体检查可检测到平衡性染色体转位、数目异常与大片段的结构异常；羊水基因晶片则可侦测微小基因片段缺失，目前已能掌握数百种临床常见的微小片段缺失的疾病。抽一次羊水，进行两项检查，更为完整的掌握胎儿染色体状况。
羊水细胞可分析胎儿染色体
为何要抽羊水？因羊水中蕴含许多由胎儿身上剥落的活细胞，利用这些活的羊水细胞进行培养，可分析胎儿的染色体组成。以往的作法是，在显微镜下针对23对染色体进行核型分析，诊断是否发生数目或结构的异常。
所有染色体疾病中，最为人所知的疾病就是第21号染色体多出一条的唐氏症，不过，像乙型海洋性贫血，血友病等单基因的疾病，也能得到诊断。另外，通过定量血液内的甲型胎儿蛋白，也能得知胎儿是否有神经管缺损或严重缺陷，如：无脑儿、脊柱裂、脐膨出、腹壁裂等疾病。
