全国罕见病诊疗协作网罕见病注册登记与诊疗规范培训在上海成功举办。会议期间，维昇药业与中国罕见病联盟正式签署战略合作协议，双方将在未来5年内，围绕软骨发育不全（ACH）领域开展一系列举措，改善中国ACH的诊疗现状，提高对中国罕见病尤其是ACH的认知，从而促进中国罕见病整体诊疗水平的提升，最终改善中国罕见病患者的诊疗方案和生活质量。

　　签约后，双方将在中国软骨发育不全患者中开展多中心患者登记（ApproaCH）研究，包括建立中国ACH患者队列，完成患者现状调查报告，开展疾病负担研究；将推动《中国软骨发育不全临床专家共识（指南）》的制定和开展培训交流活动，提升医务人员对罕见病的诊疗水平，开展疾病科普和宣传教育逐步提升患者对疾病的认知。双方还将重点关注ACH发病机制、产前诊断筛查及检测、疾病诊断及临床管理、疾病危害程度及预后的了解等方面的深入研究，为临床诊疗及预防决策提供依据。

　　软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，发病率为1:25,000活产婴儿，主要影响长骨，临床表现为不成比例的身材矮小和一系列骨骼、神经等系统并发症，患者无论在身体还是心理上都承受着巨大的压力，很难融入社会，在就业、婚姻、生活等方面举步维艰。此外，因病致贫、因病返贫是很多软骨发育不全患者及其家庭的现状。

　　（美通社,2020年9月27日上海）