一个自闭症的孩子被带来做染色体核型和全基因组测序检查，我们科的护士给她抽血时遇到了难题：自闭症的孩子注意力不容易集中，加上孩子又胖，尝试几次固定胳膊都失败了。孩子妈妈说有玩具会让她安静些但出门没顾上带。我们生殖中心不像儿科会常规备玩具。绞尽脑汁手札君用橡胶手套吹了个咧嘴微笑的小妖怪（忽略我的渣画功），孩子被哄住了，我们实验室的小美女还陪孩子背起了三字经，最后孩子终于完成了抽血检查。

　　有人问刚才这个自闭症的孩子查染色体和基因有意义吗？实话实说，目前来说意义很小。

　　首先，染色体核型的缺失重复一般在自闭症的孩子身上是不会发现的，那如果再微观些，基因层面能不能发现问题呢？Autism Speaks MSSNG项目——世界最大的自闭症基因组测序项目截止到2017时就已经确定了61个与自闭症相关的遗传变异，而且数据库还在跟新中。所以，自闭症不像色盲、苯丙酮尿症等遗传疾病的遗传变异位点那么明晰。所以刚才提到的那个自闭症的孩子只能给他做全基因组测序。既然意义不大，为什么还要测呢？因为父母强烈要求。由于自闭症常常发生于同一家庭，过去倾向于认为患有自闭症的兄弟姐妹会从其父母继承相同的自闭症易感基因。所以这对父母在计划要二胎后想先测这个一胎自闭症的孩子可能的变异基因，然后怀上二胎后抽羊水作验证，如果二胎孩子有相同的可疑基因变异，就选择流产。但事实上，用这种方式降低二胎自闭症患儿出生的概率并不可靠。

　　多伦多病童医院应用基因组学中心及多伦多大学麦克劳克林中心主任斯蒂芬·舍雷尔研究小组对来自85个家庭的340个全基因组进行了测序，参与研究的每个家庭都有两个自闭症孩子。研究发现，大多数兄弟姐妹(69%)在已知的自闭症相关基因变异上几乎没有重叠，共享相同的自闭症相关基因变异的比例不到三分之一，相关研究发表于《自然·医学》杂志。也就是说，二胎自闭症患儿的致病基因和一胎自闭症患儿的疑似致病基因可能完全不同，通过先测第一个孩子来验证第二个孩子是否正常的方法并不可靠。

　　自闭症能治好吗？

　　残酷的现实是，自闭症迄今为止没有有效的治疗手段。药物治疗譬如盐酸氟苯丙胺、制真菌素、羟吗啡酮、β-阻碍药物以及营养类药物目的也仅是在于有限改善部分症状和提高环境适应能力，而且效果甚微。心理干预和行为疗法是目前研究的主流，早诊断早干预仍然是前提。