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男性也会得乳腺癌?基因突变是重要原因之一

男性也会得乳腺癌?基因突变是重要原因之一
2020年05月28日 15:33 新浪网 作者 幽兰布谷

  小王的父亲 65 岁,2018 年 1 月无意中发现右侧乳房有一个包块,一直认为是“男乳发育”,未重视。最后在家人陪同下到医院检查,医生考虑“肿瘤”,穿刺确诊“乳腺癌”,建议手术治疗。小王的父亲接受了右乳癌改良根治术,术后病理是浸润性导管癌,腋下淋巴结转移4/16,免疫组化:ER(+,60%)、PR(+,50%)、HER2(-)。手术后完成了 8 个周期的化疗,目前仍在内分泌治疗。

  乳腺癌不是女性才会发生的吗?男性也可能发生乳腺癌吗?

  男性乳腺癌的病例虽然非常少见,但并不罕见,占所有乳腺癌患者的 0.5% ~ 2%。研究统计,大多数男性乳腺癌的病理类型表现为激素受体阳性,少数表现为三阴乳腺癌或 HER2 阳性乳腺癌。

  单从乳腺癌病理类型上分析,男性乳腺癌的预后在理论上应优于女性乳腺癌,但实际上男性乳腺癌的预后并不比女性乳腺癌好。原因就是男性乳腺癌的发病率低,导致社会公众对于该疾病的认知较浅,且男性本身常常会忽视对自己的乳腺自查,甚至部分基层、非专科医生发现男性胸部肿块,也会自动忽略男性“乳腺癌”的诊断考虑。

  另外,由于公众普遍认为只有女性才会出现乳腺肿块,男性要是被发现有乳腺肿块,会“被亲朋好友嘲笑”“颜面扫地”,导致男性哪怕是发现自己胸部有肿块的问题,也会“羞于”诉说,更不会在疾病初期就医检查,从而造成病情的延误。 所以,大多数男性乳腺癌患者在就医时,肿块就已经偏大,甚至出现腋窝淋巴结转移,更甚者出现远处内脏转移,总体分期普遍较女性乳腺癌偏晚,总体人群年龄也较女性乳腺癌偏大。

男性也会得乳腺癌?基因突变是重要原因之一

  病因 对于男性乳腺癌的确切原因,目前尚不清楚,但普遍认为基因突变是其重要的原因之一,特别是 BRCA 基因突变。但现有的临床研究数据对于 BRCA 基因突变是否影响男性乳腺癌的发病年龄及预后仍不明确。另外,放射性接触史、体内高水平雌激素及其他引起雌激素升高的疾病,比如,男性乳腺发育、肥胖、 肝脏疾病等,这些也是男性乳腺癌发病的重要影响因素。

  表现 男性乳腺癌的主要临床表现与女性乳腺癌类似,通常是有乳晕后无痛性肿块,另外还有乳头凹陷、乳头溢血等临床表现。而胸部无痛性肿块常常容易与男性乳腺发育混淆,通常需要乳腺超声检查加以鉴别。许多大型临床研究一般都把男性作为排除对象,目前暂无男性乳腺癌的治疗指南。虽然男女在生理特性方面存在诸多不同,但疾病部分特征是类似的,所以对于男性乳腺癌的诊疗策略,基本参照女性乳腺癌的临床指南。

  基因突变 目前认为,BRCA 基因突变是男性乳腺癌的重要原因之一,国外指南也推荐存在 BRCA 基因突变的男性需要定期行乳腺检查。

  手术 是男性乳腺癌首选的治疗手段。国外研究数据表明,保乳手术与非保乳手术并不影响男性患者的生存期。由于男性本身乳腺组织少,男性乳腺癌患者发现时肿块多已偏大,所以在中国,男性乳房手术方式大多数选择乳房切除。

  对于腋窝淋巴结转移阳性的男性患者通常建议进一步放疗。如果是淋巴结转移阴性,暂不推荐进一步放疗。

  有临床研究表明,辅助化疗可以提高男性乳腺癌的生存率, 所以化疗方案的选择策略和 HER2 的靶向治疗可暂时参照女性乳腺癌的临床指南。

  由于男女的生理激素不同,目前内分泌药的应用上仍推荐使用他莫昔芬。芳香化酶抑制剂也可以用于男性乳腺癌,但是需要联合药物或手术去势(切除睾丸)。

  目前国内很多地方开展“乳腺癌”筛查,但对于男性,由于本身发生概率就较低,暂无针对男性的乳腺癌筛查。结合国内外临床实践,对于男性来说,由于乳房较小,出现乳房肿瘤时,通过自我检查出来的可能性相较女性而言更大,自查似乎是目前最佳的筛查方式。我们呼吁男性应提高对自身乳腺健康的关注度,一旦发现异常,如乳房结节、溢血等,应立即就医检查。

  随着男性乳腺癌的研究越来越深入,许多新的研究项目都已纳入男性患者,比如,国际男性乳腺癌项目(IMBCP)已经收集了超过 1400 例的样本组织,正在进行 RNA 测序及其他类型的前瞻性研究,未来将会有更多的研究成果和指南来规范化指导男性乳腺癌的诊疗。

  ※医生说

  虽然男性乳腺癌的发病率低,但男性仍需要注意检查乳房,或者超声检查加以确定,早发现、早治疗,可有效提高生存率。在乳腺癌的治疗中,由于男性本身乳腺组织少,保乳术在实际应用中较少,除非乳腺跟肿瘤大小比例比较合理,一般建议全乳切除。术后病理若提示腋窝淋巴结存在转移,推荐进一步放化疗。对于激素受体阳性的患者,还需使用他莫昔芬或芳香化酶抑制剂联合手术去势的内分泌治疗。

男性也会得乳腺癌?基因突变是重要原因之一
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