联合国教科文组织
日前在
埃塞俄比亚首都亚的斯亚贝巴
举行第八届联合国教科文组织—
赤道几内亚国际生命科学研究奖颁奖仪式
中国工程院院士、北京大学常务副校长
乔杰
因其在生殖医学、
改善女性生殖健康方面的
研究和共享科学数据等工作而获奖
作为一名生殖医学专家，乔杰开拓了人类对于生殖生理和不孕疾病背后机制的理解。她带领团队多层次揭示了人类配子及早期胚胎发育调控过程中一系列黑匣子，多年来持续探索不孕不育病因探索和临床诊疗，特别是发现了肠道微生物在女性生殖障碍性疾病中的关键作用。
另外，乔杰在女性生育力保护保存、着床前胚胎遗传学诊断新方法开发等方面取得了一系列理论和技术突破，将精准医学推向了生殖健康领域。
十万分之一的疾病
“你是我的小呀小苹果，就像天边最美的云朵……”妈妈，我唱的好不好听？
这一幕发生在中国工程院院士、北医三院院长乔杰的办公室里。欣欣是北医三院的“试管婴儿”，这是她出生后父母第一次带她来北医三院探望乔杰院士团队。同时，夫妻俩也希望解冻第二枚不含致病基因的胚胎，再次生育一个健康的宝宝。
当再次见到欣欣，乔杰从放满文件的办公桌后快步迎了出来，她抱起欣欣凝视交流，布着血丝的眼睛坦诚、专注。这种专注，是对初心的坚守，成为一种习惯，贯穿她的职业生涯。
时间回溯至12年前。那时，欣欣的哥哥出生，他面容特殊，前额隆突、鼻梁扁平、嘴唇突起，没有汗腺、没有毛发，也没有长出牙齿，哥哥被诊断为患有X连锁少汗型外胚叶发育不良（XLHED），源于母亲X染色体上EDA基因上的一个碱基突变（EDA cT1079G）。这是一种发生率只有十万分之一的罕见病，一家人因此而陷入困境。
而彼时，深耕不孕不育领域多年的乔杰注意到，国际上胚胎植入前遗传诊断（PGD）技术正成为辅助生殖领域的前沿热点。
PGD通常是指在体外受精过程中对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析，选择基因正常的胚胎移入宫腔，能够帮助患有遗传病的家庭生育健康的孩子。北医三院接诊的相关病人多，临床资源丰富，从临床实践的角度看，与国际先进水平差距不大。但从基础研究上看，生殖健康领域的研究却没有得到足够重视。
当时是北医三院生殖医学中心主任的乔杰意识到，只有改变这种现状，才能使中国生殖医学的基础研究与临床相结合的发展获得更大的空间。
2013年，乔杰教授团队与北京大学合作在世界范围内率先开展“单个卵母细胞全基因组测序”研究，应用MALBAC单细胞基因组高通量测序技术分析了人类单细胞卵母细胞的基因组，通过分析卵母细胞的两个极体细胞推断获得卵母细胞本身的全部基因组信息，成果发表在国际著名学术期刊《CELL》杂志上。胚胎单细胞基因组测序技术有了突破性进展。
“这个成果的创新点是通过分析患者的胚胎细胞，即可检测致病基因突变位点，又能检测全基因组范围染色体异常。”乔杰说，染色体异常（即染色体层面上的拷贝数变异）是流产及许多遗传性疾病的主要致因。这为多种遗传性罕见疾病的PGD技术提供重大支撑，少汗型外胚层发育不全也位列其中。
2013年，欣欣父母看到了乔杰教授关于MALBAC技术的相关报道，于是来到北医三院求助。
2014年1月，通过辅助生殖技术，欣欣的父母获得5枚囊胚，通过极体联合囊胚活检检测，有三枚不携带致病基因，但其中一枚染色体异常，最终确定两枚既不携带致病基因，也没有染色体异常的“好”胚胎。2014年3月，欣欣妈妈移植其中1枚胚胎后顺利妊娠，而这个孩子就是欣欣。
让患者获得精确诊断有效治疗
1981年乔杰考入北京医科大学，毕业后来到北医三院工作。她工作第一天就加入到张丽珠教授（中国著名妇产科医学专家、北京大学第三医院妇产科创始人、生殖医学中心名誉主任、中国大陆首例试管婴儿缔造者）团队，并成为我国大陆首例试管婴儿郑萌珠母亲郑桂珍的产科医生。
张丽珠教授的事迹广为人知。1984年开始尝试时，全院只有一枚取卵针；没有专业的保温设备，就把存放卵泡液的试管装进保温杯里；没有培养液，就自己照着方子配……在异常艰苦的条件下，1988年，她精心培育的我国大陆首例试管婴儿顺利诞生。
这对乔杰的影响很大。“能够见证这个医学奇迹，给了我极大的振奋。张教授那种不懈探索的精神和追求卓越的信念，让我相信没有什么困难是克服不了的。”
在榜样力量驱使下，乔杰不知疲倦地迎接新的挑战。她现在把一部分精力聚焦精准医学。除了出生缺陷，生育障碍、妇科肿瘤甚至更多疾病，都需要朝着精准医学的方向探索治疗手段。乔杰认为，精准医学是根据每位患者的个体差异，制定个性化的治疗方案，让患者获得更为精确的诊断和有效的治疗。
2019年4月15日，中国大陆首例试管婴儿郑萌珠，在她诞生的北医三院又收获了自己的宝宝。这是一个具有里程碑意义的事件，证实了辅助生殖技术的安全性。
“7月24日是萌珠的宝宝百天，我特别高兴。作为亲历者和见证者，我为生殖健康领域的所有前辈和同行感到骄傲，更为无数个从中受益的女性和家庭感到幸福。”乔杰说。
2014年9月19日北医三院乔杰团队、北京大学谢晓亮及汤富酬与世界首例经 MALBAC宝宝
成就感足以弥补所有辛苦
每天清晨，乔杰到医院的第一件事，是到生殖中心和医生们交班，讨论前一晚的疑难病例。接下来的一天，身为院长的她还要处理繁忙的行政事务。傍晚6点，大部分人下班时，她又回到生殖中心，和学生一起讨论科研问题。
把临床、教学和科研相结合的工作，乔杰已经干了30多年，却一点都不厌烦。
“大脑随时转换‘频道’，就相当于休息。”乔杰说，她经常收到不同家庭发来健康孩子的视频和照片，他们那种发自内心的快乐，对她就是最大的鼓舞。“患者的信任也是我努力的源泉，我们能够给这个社会带来更多的福祉，这些成就感足以弥补之前所有的辛苦。这也正是我不断鼓励更多学生学医的原因。”
乔杰和她的团队
乔杰的状态非常年轻。问她有什么秘诀，她说：“因为总和年轻人在一起!”乔杰热心科普，积极为基层医生培训。她经常讲，预防不孕的发生胜于高技术治疗，生殖疾病的早诊早治要从基层一线医生做起。乔杰也会挤出尽量多的时间和病人在一起，倾听他们的苦衷，回应他们的需求。
“医者仁心，虽然每天忙忙叨叨的，但我很快乐。”她说。
而此次在获得赤道几内亚国际生命科学研究奖后，她表示，今后，将带领团队继续投身科研创新工作，为患者提供更好的医疗服务、为人类健康作出更大贡献。
来源：综合人民网、北京大学医学部网站等
