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卢光琇:把好遗传优生及罕见病首关 构建全生命周期大健康体系

卢光琇:把好遗传优生及罕见病首关 构建全生命周期大健康体系
2020年06月29日 16:31 新浪网 作者 人民网
卢光琇:把好遗传优生及罕见病首关 构建全生命周期大健康体系卢光琇教授在讲解优生优育情况。董雷 摄

  人民网长沙6月29日电 (记者 林洛頫) “我希望将基因测序、组学分析、人工智能、健康云、再生医学、干细胞治疗等先进手段运用到全生命周期大健康体系中,对人们不同生命阶段提供卫生与健康服务。”中国生殖工程创始人之一、中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家卢光琇教授说道。

  今年上半年新冠肺炎疫情席卷全球,让全国上下对公共卫生体系都重视起来。只有构建起强大的公共卫生体系,健全预警响应机制,全面提升防控和救治能力,织密防护网、筑牢筑实隔离墙,才能切实为维护人民健康提供有力保障。

  而公共卫生体系中最重要的就是人的全生命周期大健康管理与分析,早在2016年我国就对“健康中国”建设做出全面部署,提出对胚胎孕育、婴幼儿及青少年生长发育、成人健康管理、重大难治性疾病防治等不同生命阶段进行健康服务,其中遗传优生及罕见病是全生命周期大健康体系的“第一环”。

  提早干预:防止罕见病孩子出生

  在湖南、江西、贵州、云南等同纬度地区,存在一种遗传性溶血性贫血疾病——地中海贫血,该病发病率高、属于一种基因突变的罕见病,目前全世界都没有根治的办法。

  “地中海贫血如果是父母都带有这个基因,传给给后代的话,重症者一个礼拜要输一次血,不但家庭难以承担该费用,也给社会造成很大压力,此时的遗传优生就变得尤为重要。”卢光琇教授表示,现在我们知道的罕见病大概有7000多种,发病率大概是人群的5%,但套在中国14亿人口上,它的发病率算起来也很高。

  由于罕见病真正有办法治疗的不到得病者的5%,大量的病人因无治疗方法只得终身残疾,因此全社会都在倡导对罕见病人进行关心、帮助,不能歧视病人,并通过大家携手来进行预防支持。

  中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈教授说:“已经出生的罕见病人要让他们掌握一技之长,能够自力更生;而现在最重要的是防止罕见病孩子的出生,通过前期基因筛查等预防手段,不让这样的孩子出生。”

  如何优生正是卢光琇教授研究半辈子的事,她表示:如果家族存在某些遗传疾病,可以通过PGT技术阻断,即在试管婴儿囊胚时期取出几个细胞进行基因诊断,如果基因诊断没有家族基因突变,正常就可以把胚胎移植进去,这是目前预防罕见病的最好手段。

  “我们现在大量进行体外诊断家族遗传病,然后再放到母亲子宫里去妊娠,通过PGT——植入前的遗传学诊断,避免到将来婴儿产生问题再流产的困境。”卢光琇教授认为这样能有效实现“积极性优生”。

  遗传诊断:降低遗传病发生风险

  2000年以后,中国、美国、英国共同参与人类基因组计划,很多病做一个外显子测序,或者做一个全基因组测序都能被发现,这让基因诊断成为21世纪全球发展最迅速的新兴科技。

  那么遗传病史是如何被确定的呢?例如家族内有多个人出现先天性白内障、先天性发育不良等病史,就需要进行遗传咨询;遗传咨询和诊断主要目的是为了避免遗传病患儿的出生,避免再发风险。

  “依靠家系调查看是何种方式遗传,根据孟德尔的遗传定律,是常染色体隐性,还是常染色体显性,或是否与性别有关。”卢光琇教授介绍,如果发现基因突变,我们就会追溯这个家族的上一代,直到确定基因突变的源头。

  比如夫妻生了一个小孩,检测发现有某个基因突变,将追溯夫妻究竟是谁带的基因突变因子,如果是妈妈就会追他的外公外婆、舅舅这边一代,如果是他爸爸就到爷爷奶奶、叔叔伯伯那边一代,通过非常详细的基础家系调查确认遗传基因。

  根据相关统计,罕见病80%以上是遗传性的缺陷,还有20%是环境等因素导致。林戈教授表示:“一般身体健康的夫妻认为罕见病跟自己没有多大关系,这其实是一个误区,罕见病自己没有但下一代有可能发生,因罕见病种类很多,已发现有7000多种,说不定个人就携带一些罕见的致病基因。”

  湖南省重大专项课题研究中发现,平均每一个健康夫妇会多有3个左右罕见病致病基因,如果两个同样的致病基因夫妻双方都有,生下来的孩子有1/4是罕见病患者;因此遗传学筛查变得尤为重要,孕前、产前筛查以及健康人致病基因筛查都可以降低遗传病的发生,通过对罕见病的排查做到可防可控。

  优生优育:构建全生命周期健康体系

  2015年“无癌宝宝”的出生,让很多人都想生出一个完美宝宝,把所有不好的基因去掉,并能给宝宝赋予长得美、读书能力强等各种优势。

  “其实大家对完美的理解有所偏差,我们提的完美就是健康宝宝,通过优生的方式生一个没有遗传病的宝宝。”卢光琇教授说,以前没有产前诊断、超声等仪器及技术,无法对基因等进行监测,导致遗传罕见病的发生,现在通过各种手段生出一个健康宝宝就是最终目的。

  而优生优育从科研上来说就是构建技术平台,目前卢光琇教授团队正围绕胚胎孕育、婴幼儿及青少年生长发育、成人健康管理、重大难治性疾病防治等不同生命阶段优势技术平台,初步打造涵盖“帮你怀-帮你生-助你长-帮你存-帮你管-帮你防”等产业的大健康集群。

  并将基因测序、组学分析、人工智能、健康云、再生医学、干细胞治疗等先进手段运用其中,通过前期进行的大量探索实践,湖南版“全生命周期大健康战略体系”正初见雏形,全生命周期的健康产业链将逐步完善。

  据卢光琇教授介绍:“包括表型组、生理组、解剖影象组等10个组学将运用在全生命周期健康管理上,从生殖到怀孕,到孩子出生和发育,到长大后怎样预防慢病,预防各种其他的疾病和肿瘤,这是我们未来研究的方向。”

  这就是未来医疗的概念,通过精准医疗,每个人从出生就可以对基因组进行全部测序,相当于拥有一个基因身份证。“你将来结婚以后你的配偶有没有同样的致病基因、你将来对哪些药物敏感、年龄大的发生什么样的疾病,全部通过基因身份证就能够知道。”林戈教授补充说,这将是我们未来医疗发展的一个长远目标。

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