卢光琇教授在讲解优生优育情况。董雷 摄

　　人民网长沙6月29日电 (记者 林洛頫) “我希望将基因测序、组学分析、人工智能、健康云、再生医学、干细胞治疗等先进手段运用到全生命周期大健康体系中，对人们不同生命阶段提供卫生与健康服务。”中国生殖工程创始人之一、中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家卢光琇教授说道。

　　今年上半年新冠肺炎疫情席卷全球，让全国上下对公共卫生体系都重视起来。只有构建起强大的公共卫生体系，健全预警响应机制，全面提升防控和救治能力，织密防护网、筑牢筑实隔离墙，才能切实为维护人民健康提供有力保障。

　　而公共卫生体系中最重要的就是人的全生命周期大健康管理与分析，早在2016年我国就对“健康中国”建设做出全面部署，提出对胚胎孕育、婴幼儿及青少年生长发育、成人健康管理、重大难治性疾病防治等不同生命阶段进行健康服务，其中遗传优生及罕见病是全生命周期大健康体系的“第一环”。

　　提早干预：防止罕见病孩子出生

　　在湖南、江西、贵州、云南等同纬度地区，存在一种遗传性溶血性贫血疾病——地中海贫血，该病发病率高、属于一种基因突变的罕见病，目前全世界都没有根治的办法。

　　“地中海贫血如果是父母都带有这个基因，传给给后代的话，重症者一个礼拜要输一次血，不但家庭难以承担该费用，也给社会造成很大压力，此时的遗传优生就变得尤为重要。”卢光琇教授表示，现在我们知道的罕见病大概有7000多种，发病率大概是人群的5%，但套在中国14亿人口上，它的发病率算起来也很高。

　　由于罕见病真正有办法治疗的不到得病者的5%，大量的病人因无治疗方法只得终身残疾，因此全社会都在倡导对罕见病人进行关心、帮助，不能歧视病人，并通过大家携手来进行预防支持。

　　中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈教授说：“已经出生的罕见病人要让他们掌握一技之长，能够自力更生；而现在最重要的是防止罕见病孩子的出生，通过前期基因筛查等预防手段，不让这样的孩子出生。”

　　如何优生正是卢光琇教授研究半辈子的事，她表示：如果家族存在某些遗传疾病，可以通过PGT技术阻断，即在试管婴儿囊胚时期取出几个细胞进行基因诊断，如果基因诊断没有家族基因突变，正常就可以把胚胎移植进去，这是目前预防罕见病的最好手段。

　　“我们现在大量进行体外诊断家族遗传病，然后再放到母亲子宫里去妊娠，通过PGT——植入前的遗传学诊断，避免到将来婴儿产生问题再流产的困境。”卢光琇教授认为这样能有效实现“积极性优生”。

　　遗传诊断：降低遗传病发生风险

　　2000年以后，中国、美国、英国共同参与人类基因组计划，很多病做一个外显子测序，或者做一个全基因组测序都能被发现，这让基因诊断成为21世纪全球发展最迅速的新兴科技。

　　那么遗传病史是如何被确定的呢？例如家族内有多个人出现先天性白内障、先天性发育不良等病史，就需要进行遗传咨询；遗传咨询和诊断主要目的是为了避免遗传病患儿的出生，避免再发风险。

　　“依靠家系调查看是何种方式遗传，根据孟德尔的遗传定律，是常染色体隐性，还是常染色体显性，或是否与性别有关。”卢光琇教授介绍，如果发现基因突变，我们就会追溯这个家族的上一代，直到确定基因突变的源头。

　　比如夫妻生了一个小孩，检测发现有某个基因突变，将追溯夫妻究竟是谁带的基因突变因子，如果是妈妈就会追他的外公外婆、舅舅这边一代，如果是他爸爸就到爷爷奶奶、叔叔伯伯那边一代，通过非常详细的基础家系调查确认遗传基因。

　　根据相关统计，罕见病80%以上是遗传性的缺陷，还有20%是环境等因素导致。林戈教授表示：“一般身体健康的夫妻认为罕见病跟自己没有多大关系，这其实是一个误区，罕见病自己没有但下一代有可能发生，因罕见病种类很多，已发现有7000多种，说不定个人就携带一些罕见的致病基因。”

　　湖南省重大专项课题研究中发现，平均每一个健康夫妇会多有3个左右罕见病致病基因，如果两个同样的致病基因夫妻双方都有，生下来的孩子有1/4是罕见病患者；因此遗传学筛查变得尤为重要，孕前、产前筛查以及健康人致病基因筛查都可以降低遗传病的发生，通过对罕见病的排查做到可防可控。

　　优生优育：构建全生命周期健康体系

　　2015年“无癌宝宝”的出生，让很多人都想生出一个完美宝宝，把所有不好的基因去掉，并能给宝宝赋予长得美、读书能力强等各种优势。

　　“其实大家对完美的理解有所偏差，我们提的完美就是健康宝宝，通过优生的方式生一个没有遗传病的宝宝。”卢光琇教授说，以前没有产前诊断、超声等仪器及技术，无法对基因等进行监测，导致遗传罕见病的发生，现在通过各种手段生出一个健康宝宝就是最终目的。

　　而优生优育从科研上来说就是构建技术平台，目前卢光琇教授团队正围绕胚胎孕育、婴幼儿及青少年生长发育、成人健康管理、重大难治性疾病防治等不同生命阶段优势技术平台，初步打造涵盖“帮你怀-帮你生-助你长-帮你存-帮你管-帮你防”等产业的大健康集群。

　　并将基因测序、组学分析、人工智能、健康云、再生医学、干细胞治疗等先进手段运用其中，通过前期进行的大量探索实践，湖南版“全生命周期大健康战略体系”正初见雏形，全生命周期的健康产业链将逐步完善。

　　据卢光琇教授介绍：“包括表型组、生理组、解剖影象组等10个组学将运用在全生命周期健康管理上，从生殖到怀孕，到孩子出生和发育，到长大后怎样预防慢病，预防各种其他的疾病和肿瘤，这是我们未来研究的方向。”

　　这就是未来医疗的概念，通过精准医疗，每个人从出生就可以对基因组进行全部测序，相当于拥有一个基因身份证。“你将来结婚以后你的配偶有没有同样的致病基因、你将来对哪些药物敏感、年龄大的发生什么样的疾病，全部通过基因身份证就能够知道。”林戈教授补充说，这将是我们未来医疗发展的一个长远目标。