作者 | 周志诚（临床科研研究员） 

　　严青（生物学博士）

　　排版 | Artemis

　　校对 | 亚丽

　　当2岁的小杰（化名）小腿上长出不疼不痒的肿块时，他的爸爸妈妈并没有发觉有啥问题，只以为是磕磕碰碰的痕迹。直到十一期间，小杰去奶奶家住了一周回来后，爸爸妈妈才发现，小杰小腿上的肿块已经非常明显。

　　小杰的爸妈慌了神，赶紧带着小杰去医院检查，医生立即给小杰拍了片子。“是个瘤子，”医生说，“但是不知道是良性还是恶性，得手术之后才知道。”

　　小杰爸妈心里有点慌：孩子还这么小，该不会得了恶性肿瘤吧？

　　还好，经过几个小时的切除手术，小杰顺利地离开了手术室。“从肿瘤的形态可以判断，基本确定是恶性肿瘤。”主治医生告诉小杰的爸妈，“具体是什么还得等病理检查的结果。”

　　在病理检查的过程中，医生通过显微镜下对切下来的组织进行了仔细的观察，同时又在实验室里进行了一系列的检测分析。而这些分析最终带来了一个不太乐观的消息：在小杰的小腿检查出了直径为7厘米的横纹肌肉瘤。

01

　　横纹肌肉瘤是什么？

　　横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma, 简称RMS）是肌肉上长出的一种恶性软组织肿瘤。它属于罕见肿瘤，但在所有儿童肿瘤中大概占比7%。根据美国的统计，大约每一百万个孩子中，会有约5个孩子患上这种疾病。横纹肌肉瘤在10岁以下的孩子中最为常见，其中大约60%的患儿是男孩。

　　肌肉、肌腱、软骨、骨骼、韧带、骨膜等，都是横纹肌肉瘤的栖身之地，以至于它可能在身体的各个部位出现。最常见到的是头颈部，比如眼睛周围、耳朵或鼻窦里面、咽喉处、颈部脊柱附近；其次是泌尿生殖器官，如膀胱、前列腺、阴道等；再其次是身体躯干上（如胸腹部），还可能像小杰的情况一样长在四肢上。

02

　　横纹肌肉瘤在早期有些什么症状？

　　由于横纹肌肉瘤的生长部位捉摸不定，因此早期症状也是五花八门：

　　1. 孩子眼球外凸，甚至会造成斗鸡眼，导致孩子视力下降；

　　2. 会造成耳痛、头痛，或者鼻窦充血；

　　3. 血尿或阴道出血，导致排尿或排便困难，以及排尿或排便时疼痛；

　　4. 严重频发呕吐、腹痛、或者便秘；

　　5. 眼球或者皮肤发黄（黄疸）；

　　6. 体表的包块或者肿胀，有时会有疼痛、红肿等症状。

　　眼部和鼻腔横纹肌肉瘤的早期症状，早期是不痛不痒的肿块，鼻腔里的肿块可能会引起鼻塞。

　　两例面部横纹肌肉瘤的早期症状，为不痛不痒的肿块，早期可能并不明显。

　　三例四肢横纹肌肉瘤的早期症状，肿瘤位置按照片顺序分别是小腿、小腿和脚底。一开始都只是不痛不痒的肿块，有时甚至看上去并不明显。

　　一个孩子鼻子旁边的横纹肌肉瘤逐渐长大的过程，最开始只是一个不痛不痒的小肿块。

　　为了准确诊断，医生一般会首先进行影像学检查，比如X光、B超、CT、核磁共振（MRI）等。文章开头提到的小杰拍的X光片就是影像学检查的一种。不过，这些影像学检查只能判断肿瘤存在与否，却并不足以确诊具体是什么肿瘤。

　　为了确诊，除了上面这些排查以外，还需要通过骨穿、腰穿或手术对肿瘤组织进行取样、观察和检测分析。例如小杰，就是在手术取样后，通过病理检查，才确诊了横纹肌肉瘤。

03

　　横纹肌肉瘤是不治之症吗？

　　横纹肌肉瘤治疗结果（预后）与孩子确诊时的年龄有关。2岁的小杰运气不算太差，因为1岁到9岁，正是成功治愈率最高的年龄段。

　　同时，横纹肌肉瘤的类型也影响着孩子的预后。根据肿瘤组织的特征，世界卫生组织（WHO）将横纹肌肉瘤分成了三种类型：胚胎型（低危和中危型）、腺泡型（中危和高危型）和间质性（高危型）。

　　其中，胚胎型在儿童中最常见，也是预后最好的一类，大部分案例发生在头颈部或泌尿生殖系统里，主要发生在5岁以下的孩子中；

　　而在5岁以上的孩子中，腺泡型更为常见，这类横纹肌肉瘤通常生长在躯干和四肢上；

　　还有一种类型叫间质型，这一类横纹肌肉瘤预后不是特别理想，患者主要为成人，在儿童中非常罕见。

　　根据肿瘤的类型、一开始生长的部位、手术切除和转移的情况，可以把横纹肌肉瘤分成三个风险不同的组别：低危组、中危组和高危组。中低病危程度通常与原发肿瘤生长部位相关。

　　低危组的横纹肌肉瘤都属于胚胎型，一般预后会比较好。通常，如果手术切除后，没有肉眼可见的残余，那么就属于低危组。出现在眼睛周围、头颈部（但不在耳朵、鼻子或鼻窦里）、泌尿生殖系统里，或者胆囊和胆管中的肿瘤预后一般会比较好一些。即使手术后有肉眼可见的残余，这类肿瘤也属于低危组。

　　中危组的横纹肌肉瘤包括两类：一类是胚胎型横纹肌肉瘤；另一类则是腺泡型横纹肌肉瘤。不管属于哪一类，它们都必须满足这样的条件：还没有转移到淋巴结以外的身体其它部位，而且也不存在脑脊液、肺部或腹腔的积液中。

　　高危组的横纹肌肉瘤通常已经转移到淋巴结及身体其他部位，或者已经扩散到脑脊液里，或者肺部或腹腔的积液中。

　　（如果想了解更多横纹肌肉瘤分级、分期等信息，请参阅向日葵儿童网站抗癌百科：https://www.curekids.cn/knowdetail?id=43&knowId=113）。

04

　　结语

　　横纹肌肉瘤属于一种罕见病，也是恶性肿瘤之一。如果孩子出现眼球外突、耳痛、头痛、尿血、腹痛、四肢肿块等症状，家长需要多加留心，及时带孩子去医院就诊检查。

　　那么，确诊了横纹肌肉瘤的小杰，是如何战胜病魔，拥抱健康的未来？对于这种恶性儿童肿瘤，当代医学技术又是如何攻克的呢？下一篇科普，咱们就来聊聊这个话题。

　　致谢：感谢患儿家长苹果爸、明焰妈妈、漫漫妈、梁煜琪妈妈、铭铭爸、琪琪妈、意意妈、悦悦妈和珍妈提供症状照片。还有许多其他家长提供了症状照片，但因篇幅所限，最终未能采用，在此也表示感谢。

　　参考文献：

　　1.向日葵儿童抗癌百科：https://www.curekids.cn/enartdetail/93bceb66567c47fabc254e116a0cf9e0#5

　　2.PDQ® Pediatric Treatment Editorial Board. PDQ Childhood Rhabdomyosarcoma Treatment. Bethesda, MD: National Cancer Institute. Updated . Available at: https://www.cancer.gov/types/soft-tissue-sarcoma/hp/rhabdomyosarcoma-treatment-pdq. Accessed . [PMID: 26389243]