人民网长沙8月18日电 今日，重庆的小娟(化名)在家里接受了一场来自于湖南省妇幼保健院产前诊断中心与重庆市妇幼保健院产前诊断中心的专家远程会诊。此次会诊基于5G技术支持，是中国首次全国产化替代技术体系、全流程化将线上病例交流、基因数据实时传输、基因检测质控数据解读、报告分析与解读、病例问诊和遗传咨询结合于一体的远程协同诊疗模式。

　　据了解，小娟先后两次怀孕，第一胎产检时超声发现胎儿有严重唇腭裂后引产，第二胎再次妊娠唇腭裂患儿。为了查清楚孩子原因，重庆市妇幼保健院为小娟提供了高精度临床外显子检测，基因检测结果需要多学科团队的专业建议。

　　此次会诊不光面临地理上的距离——湘渝相隔千里，因疫情原因小娟身在家中不便异地就医，同时还面临着技术上的距离，小娟的基因测序数据量有27G，如果想异地就医会诊需要拷贝原始数据前往各大医院。

　　基于5G赋能的出生缺陷防控远程会诊，是在探索基于5G和云计算新的跨地域遗传远程协作诊疗模式。这一模式打破了传统的遗传病会诊在时间、地域、数据分析以及网络等方面的限制，真正地实现了患者在当地就能享受优质医疗团队的诊治，使患者不出省不出市就可以接受国内高水平遗传临床专诊疗服务。

　　针对遗传病的产前诊断并不容易，大多数遗传病罕见、产前表现有限且涉及各学科领域，诊断有赖于昂贵且耗时的遗传学检测技术，临床难以早期准确识别；产前诊断时间紧迫，有限的孕周需要尽快明确诊断；孕妇行动不便，异地就医实施难度较大；因此在国内遗传优质资源分布不均的状态下更需要经验丰富的专家团队进行会诊出具专业意见。出生缺陷防控会诊平台，是基于5G技术推动多中心专家会诊协作、做好遗传病出生缺陷防控服务的新的模式探索。(席惠 粟泉)