一、白化病

　　白化病是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病。

　　二、眼白化病

　　表现为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，这种传递的概率是1/2。

　　三、皮肤白斑病

　　也就是“白癫疯”，是指皮肤、黏膜处出现比正常肤色浅的斑片。主要是由于皮肤色素减退或色素脱失所造成的。白斑可以是先天性的，也可以是获得性的。它发生于全身任何部位，但以面部、颈部、手背等暴露部位及外生殖器等皱褶处皮肤多见。

　　多数为限局性，孤立存在，也可呈对称分布，或沿神经呈带状分布，还可以泛发全身。

　　四、虹膜异色症

　　虹膜异色症是一种身体异常状况，指两眼的虹膜呈现不同颜色的性状。眼睛的颜色，特别是虹膜的颜色是由虹膜组织的色素沉淀及分布决定的。

　　五、巨人症

　　一般是垂体前叶分泌生长激素过多，引起的软组织、骨骼及内脏的增生肥大及内分泌-代谢紊乱。临床上以面貌粗陋、手足厚大、皮肤粗厚，头痛眩晕，蝶鞍增大，乏力等为特征。

　　六、双行睫毛

　　双行睫是先天形解毛发育异常、显性遗传疾病，表现为正睫毛根部后方睑板腺开口处生长出另一排多余的睫毛。双行睫中的副睫毛少则3-5根，多者20余根，常见于双眼上、下睑，但也有只发生于双眼下睫或单眼。

　　七、腭裂（屁股下巴）

　　先天性腭裂，是发生在腭部最常见先天性畸形，口面裂的一种；常与牙槽嵴裂和唇裂伴发。腭裂不仅有软组织畸形，大部分腭裂患者还可伴有不同程度的骨组织缺损和畸形。先天性腭裂一般均需手术治疗。

　　八、瓦登伯革氏症候群

　　简称瓦氏症候群，是2号染色体的畸变所导致。患者两眼眼距较宽，同时有虹膜异色症与蓝眼睛，这种病症的发病率只有三十万分之一。这种病状会带来不同程度的耳聋。