众所周知,在微卫星不稳定(MSI)规范化检测的过程中,检测位点的选择至关重要。因为,MSI是检测微卫星的状态,而人类有1900万个微卫星位点,挑选的位点多了检测起来比较困难,挑选的位点少了则不具备代表性。
国际上,MSI位点的选择其实早在30年前已经有定论,30年的过程中虽然修修补补“新人”辈出,但是,最终的代表性位点,从未有过变化——那就是5个位点的检测Panel(PCR+毛细管电泳法),包括两套位点,一套是NCI的2B3D Panel(BAT-25、BAT-26、D5S346、D17S250、D2S123),抗癌管家-康爱管家,我们一起抗癌,治愈癌症不是梦。另一套是5个单核苷酸的Panel(通常指Promega:BAT-25、BAT-26、NR-21、NR-24、MONO-27)。
国内,随着第一个MSI检测试剂盒获批,近期MSI检测也成了临床关注的热点。然而,虽然MSI的规范化检测悄然到来,但是,MSI位点选择的重要性仍然在被忽视,市面上仍然存在无指南共识推荐及缺乏临床数据证实的Panel在混淆视听。
由于MSI检测位点选择如果出现偏差,将直接影响微卫星高度不稳定(MSI-H)患者的检出率,选择错误会大大增加漏诊率,背后牵扯到千万个肿瘤患者的生命。4月份,国内外结直肠癌和胃癌密集发布更新版的指南,让我们一起从指南来看MSI规范化检测中的位点选择!
《NCCN胃癌指南(2021年V1版)》
第一份指南是2021年《NCCN胃癌指南(V1版)》
胃癌指南的MSI位点选择非常明确,5个位点的Panel(2B3D的NCI Panel和5个单核苷酸的Panel),并没有推荐6个及以上的MSI检测Panel。
《NCCN结直肠癌指南(2021年V2版)》
第二份指南是2021年《NCCN结直肠癌指南(V2)》:抗癌管家-康爱管家,我们一起抗癌,治愈癌症不是梦。首先提到了关于MSI检测位点的推荐参照《NCCN遗传和家系风险评估指南》。
《NCCN遗传和家系风险评估指南》中,与《NCCN胃癌指南(2021年V1版)》一致,仅推荐了2B3D NCI Panel和5个单核苷酸的Panel。
《结直肠癌分子检测高通量测序专家共识》
第三份是最新出炉的2021年《结直肠癌分子检测高通量测序专家共识》,其中关于MSI检测的位点推荐非常明确,建议采用NCI推荐的2B3D位点,同时指出“临床应用时建议使用NMPA批准的MSI试剂盒”。