撰文 | silence

　　在医学领域，一些疾病常常因其不典型的症状和表现，给诊断和治疗带来巨大挑战。今天要讲述的，便是这样一个病例，一名年轻女性因咯血和胸闷就诊，背后的病因究竟是什么？

　　反复咯血，生命体征却一切正常？

　　秦女士今年20多岁，近期被诊断出患有运动诱发性哮喘[1]。然而不久，她出现了更为棘手的症状，连续几天，她都感到胸部发紧，咯血情况也愈发严重，每天咳出的血液和痰液混合量多达7~20汤匙（100~300mL）。回顾她的病史，过去10年里，她曾有过两次肺部感染，都接受了抗生素治疗，最近的一次感染还导致了持续数月的咳嗽、咳痰。除了这些，她并无其他重大疾病史。

　　刚了解到患者的情况，周医生不免在脑内迅速评估患者咯血的情况。

　　《咯血诊治专家共识（2020）》[2]根据咯血量大致可分为小量咯血、中量咯血和大咯血。通常规定24h内咯血大于500mL（或1次咯血量100mL以上）为大量咯血，100～500mL为中等量咯血，小于100mL为小量咯血。从该患者的出血量来看，血液和痰液混合24h内可达到100~300mL。

　　咯血的病因繁多，常见病因可见表1。

　　表1 咯血常见病因[2]

　　想要判断咯血的病因，不仅需要从咯血量、咯血的性状分析，还需从患者的相关病史和其他伴随症状和体征寻找线索。患者过去10年出现两次肺部感染，无其他病史和药物使用史，也暂未经历有创性检查和治疗。难道是久治未愈的肺部感染在作祟？

　　然而，患者入院时，生命体征处于正常范围，未出现发热等情况，体格检查也未发现明显异常。但胸部X线检查显示，她的右肺下叶有一肿块样不透明影。这一发现引起了周医生的高度警惕。

图1 入院时胸部X线检查

　　为了进一步明确病因，遂进行胸部增强CT扫描。结果显示右下肺叶存在一个分隔的肺组织，并有来自主动脉的供血动脉和肺静脉引流（图2）。

图2 胸部增强CT

　　注：A、B、C：从胸主动脉（Ao）到隔离肺（*）的供血动脉（黑色箭头）；D：静脉引流（白色箭头）从隔离肺进入肺静脉（PV）。

　　CT证实，有源自体循环的动脉分支进入并滋养隔离肺组织，凭借这些影像学特征，周医生心中已经有了决断。

　　肺隔离症（PS）

　　在确诊的过程中，周医生还考虑了以下鉴别诊断：

　　1.先天性肺气道畸形（CPAM）或先天性囊性腺瘤样畸形（CCAM）：这些是肺组织的畸形，导致出现囊性或实性区域，与气道相连，并从肺动脉获得血供。然而，二者与PS关键区别在于，CPAM/CCAM有正常的肺血供和气道连接，而PS则有系统性血供且无气道连接。

　　2.支气管源性囊肿：这些是由于支气管树发育异常而形成的囊性肿块，通常位于纵隔或肺内。它们不含有功能性肺组织且无血供。它与PS的关键区别在于，支气管源性囊肿缺乏血供和功能性肺组织，而PS具有系统性血供和非功能性肺组织。

　　3.肺内肿瘤：这些是肺内的新生物（如畸胎瘤），其血供可能来自肺循环或系统循环（取决于肿瘤类型）。它与PS的关键区别在于，肺内肿瘤是肿瘤性增生，虽然可能有系统性血供，但与PS不同的是，它们通常与肺血管系统有某种连接。

　　PS为何诱发反复感染？

　　PS是一种极为罕见的先天性肺部畸形，占所有先天性肺畸形的比例可达6%。它主要有两种类型：叶内型隔离症（ILS）和叶外型隔离症（ELS）。叶内型隔离症被正常肺实质包围，与正常肺共用脏层胸膜；叶外型隔离症则有自己独立的脏层胸膜，与正常肺实质分隔开来。此外，还有一些罕见的混合型和与先天性肺气道畸形相关的混合型病变。

　　肺隔离症的发病机制目前还存在争议，但普遍认为是先天性因素导致的。在胚胎发育过程中，正常肺芽下方的原始前肠形成了一个副肺芽，如果在副肺芽发育时胸膜尚未形成，就会发展为叶内型隔离症；如果胸膜已经发育完成，副肺芽异常则会形成叶外型隔离症。

　　需注意的是，肺隔离症的症状表现差异很大，叶内型隔离症在儿童时期多为无症状，即便有症状也不具有特异性，有文献报道[3]，大约有40%的PS患者在10岁以前反复发生肺部感染，大多数人具有相同的临床表现，同一部位可能会反复感染，通常表现为发热、咳嗽、胸痛，甚至大咯血。但常被误诊为肺炎、肺脓肿等，多数经抗感染药物治疗后，症状可暂时性得到缓解，但容易反复发作。由于症状不典型，PS的误诊率较高，据统计，术前误诊率超过58%。

　　胸部X线检查通常只能发现非特异性的实变或肿块影，约26%的病例可能会出现气液平面。过去，有创血管造影曾是诊断的金标准，但如今，CT和MRI等无创检查因其高特异性和敏感性，在大多数情况下已取代了有创血管造影。不过，如果无创检查结果不明确，尤其是计划进行血管内治疗时，有创血管造影仍有其价值。

　　发展为肺叶切除，

　　PS的治疗方案应该如何选择？

　　确定诊断后，治疗便要提上日程。目前，针对肺隔离症并没有标准化的治疗指南。

　　对于大多数有症状的患者，如果手术和麻醉风险可控，手术切除是常用的治疗方法，可通过标准开胸手术或胸腔镜手术进行肺叶切除。血管内栓塞术作为一种新兴的治疗手段，具有微创的优势，还能降低术中出血风险，但也存在一些并发症，如动脉穿刺部位血栓形成、非靶向栓塞等，栓塞后还可能出现感染和脓肿形成。

　　对于无症状的肺隔离症患者，是否进行治疗仍存在争议，因为手术存在一定风险，且有部分病例报道发现，PS会自发消退。

　　该患者在确诊后，被迅速转至一家三级医院，由介入放射科医生进行了血管内治疗，通过使用线圈和血管塞栓塞供血动脉。术后患者出院，但3个月后的随访CT显示，仍有较大的隔离肺肿块残留，且咳嗽和咯血的症状再次出现。为了防止未来出现复发性肺炎等并发症，医生又为她实施了右下肺叶切除术。

　　小结

　　这个病例给我们带来了诸多启示。在临床诊断中，遇到像咯血这类症状时，医生不能局限于常规思路，要进行全面的鉴别诊断，充分利用增强CT等影像学检查手段，避免误诊和延误治疗。希望通过分享这个病例，能让更多的医学工作者对肺隔离症有更深入的认识，在未来面对类似病例时，能够更准确地诊断和治疗，为患者带来更好的预后。

　　参考文献：

　　[1]Gupta T, Foo CC, Bethapudi S, Shamoon M. Pulmonary sequestration causing haemoptysis in an adult. BMJ Case Rep. 2025 Feb 8;18(2):e262529.

　　[2]咯血诊治专家共识[J].中国呼吸与危重监护杂志,2020,19(01):1-11.

　　[3]冯敏娟,姚惜. 误诊为肺炎的肺隔离症1例[J]. 中国临床案例成果数据库.2024,06(01)：E2675-E2675.