本文转自：健康报

　　本报讯（特约记者 施嘉奇）近日，上海市罕见病质量控制中心在上海交通大学医学院附属新华医院揭牌成立，该中心由上海市卫生健康委批复设立并挂靠新华医院。此举标志着上海市罕见病诊疗迈入标准化、同质化发展新阶段。

　　上海市罕见病质量控制中心由新华医院院长孙锟教授担任主任，将全面统筹全市罕见病医疗质量控制工作。未来3年，该中心将成立罕见病质控专家委员会，筹建单病种质控亚专业组，制订上海市罕见病专业控制标准、单病种质控指标；开展上海市罕见病专业基本情况调查，掌握上海市各级医疗机构罕见病诊疗现状，包括各医疗机构罕见病治疗专业硬件、人员、主要病种、薄弱环节等信息。

　　孙锟表示，该中心将开发移动督查终端，实现质控数据实时采集与分析，并联动全市16个区组建“哨点医院-区级质控小组”两级网络，覆盖二级以上医疗机构。同时，通过建立培训、督查及帮扶机制，提升基层医疗卫生机构对罕见病的识别与处置能力，重点解决误诊率高、转诊延迟等痛点问题。

　　据悉，作为上海市罕见病诊治中心、上海市儿童罕见病诊治中心，新华医院建立了儿童与成人融合的多学科诊疗平台，累计为2000余名罕见病患者提供精准诊断，其中30%为外院转诊的疑难病例；每年完成罕见病基因检测超5000例，已建成涵盖10万份样本的罕见病生物数据库。